Familie Acronius
“We maken zoveel mogelijk mooie herinneringen”
Eén kind verliezen is al een onbeschrijflijk groot verdriet. Weten dat je afscheid moet nemen van nóg een dochter, is niet te bevatten. Voor Gerben en Ryanna Acronius uit het Friese Holwerd is dit echter de realiteit. Ze praten er rustig over en proberen zoveel mogelijk genietmomentjes te creëren, maar het is verre van makkelijk. “Het is heel beangstigend.”
De vlag gaat uit bij het gezin Acronius op 14 juli 2021. Gerben en Ryanna worden deze dag ouders van Ylse, het jongste zusje van Fardau en Marryth. De roze wolk spat echter snel uiteen. Zes weken na de geboorte van Ylse overlijdt Fardau op tweejarige leeftijd aan het syndroom van Alpers. Dat ze ongeneeslijk ziek was, weten haar ouders op dat moment nog maar een paar weken. Er ging een tijd vol onzekerheid en bezorgdheid aan vooraf, die begon toen Fardau nog maar anderhalf jaar oud was.
Fardau Ylse
Achter in ontwikkeling
“Fardau is geboren als een heel gezonde meid, een heel lief en mooi meisje”, vertelt Ryanna. “Op een gegeven moment viel het ons op dat ze achterbleef in het praten en lopen, zeker als we dat vergeleken met haar zus Marryth. We dachten eerst nog: dat trekt wel bij. Maar toen ze anderhalf jaar oud was, kon ze nog steeds niet lopen, kruipen en praten. Met haar vinger maakte ze duidelijk wat ze wilde. We konden zo met haar communiceren, maar het klopte niet.”
Het ongeruste gevoel nam toe toen Fardau soms schokte met haar lichaam waarbij ze weg leek te vallen. Ook moest ze vaak huilen. “Ze was heel gefrustreerd en zat niet lekker in haar vel”, zegt Ryanna. De huisarts in het dorp zag ook dat er iets niet in de haak was. “Daar zijn we in oktober 2020 naartoe gegaan en in januari 2021 waren we voor het eerst in het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL). Ze werd onderzocht, maar daar kwam niks uit. Daardoor kregen we hoop dat het niets ernstigs was.”
Vage diagnose
Maar in mei van dat jaar ging het ineens hard achteruit. Fardau was vaak ziek, moest regelmatig overgeven, kon niet meer spelen. Ryanna: “In juni ben ik weer naar de huisarts geweest. Die zei: ik zet hier spoed achter, en diezelfde week konden we terecht in Groningen.” Opnieuw volgden onderzoeken en daar kwam wél wat uit, al was het geen concrete diagnose. “Ze zeiden: ze heeft symptomen van een ernstige ziekte, maar ze konden niet zeggen wat. Ze hebben toen gelijk bloed afgenomen om te zoeken naar een erfelijke ziekte.”
Dit was een week voordat Ylse werd geboren. Het was na haar geboorte feest in huis, maar als Gerben en Ryanna nu de foto’s terugzien, zien ze een ernstig zieke Fardau. “Ze was slap en haar hoofd hing altijd scheef”, vertelt Gerben. Maar er waren ook betere dagen, zoals toen er in de bouwvak een feestje was op Gerbens werk. Hij nam Fardau en Marryth er mee naartoe. Fardau, die aanvankelijk fit genoeg leek, werd snel moe en toen Gerben haar naar huis bracht, ging het weer helemaal mis. Overgeven, niet aanspreekbaar. Thuis legde hij haar op het kraambed. Ryanna zag gelijk: dit is niet goed.
Verwoestend bericht
Ze belden 1-1-2 en al snel stond de ambulance voor de deur. De verpleegkundigen namen haar mee naar het MCL ter observatie. Gerben reisde mee en was er getuige van toen Fardau een hevige epileptische aanval kreeg. Zodra artsen in het MCL erin waren geslaagd haar stabiel te krijgen, werd ze met spoed doorgestuurd naar het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Daar lag ze op de intensive care (IC) aan de beademing. Ryanna: “En ondertussen zat ik thuis te wachten, helemaal in paniek. Mijn vader was er gelukkig wel, maar het was echt vreselijk.”
De volgende dag kwam Ryanna ook naar het UMCG, waar Gerben die nacht was gebleven. Het was zondag en een arts ging met hen in gesprek. Gerben: “Toen kwam dat verwoestende bericht. Ze had het syndroom van Alpers, een zeer ernstige energiestofwisselingsziekte. Ze zou nog hooguit een jaar leven. En de ziekte was erfelijk. Ja, dan zakt je hele wereld in elkaar.”
Dierbare fotoshoot 
Ryanna en Gerben probeerden het beste ervan te maken. Het was niet zeker hoe lang Fardau nog bij hen zou zijn, maar het moest een zo fijn mogelijke tijd zijn. In principe had hun dochter in het ziekenhuis moeten blijven, maar artsen zagen in hoe belangrijk het was dat Fardau gewoon thuis kon zijn. “We kregen van alles mee om haar te verzorgen”, zegt Gerben. “En we konden altijd bellen als er wat was. Dat was gewoon super.”
Eén van de dingen die ze nog graag wilden doen, was een fotoshoot met het gezin. Dat was op een vrijdag. De dag erna kreeg Fardau een lichte aanval. Ze sloeg met haar rechterhand. Medicatie hielp niet, dus Gerben bracht haar naar het UMCG. “Ik zei tegen Ryanna: vanavond zijn we er weer. Fardau zat mooi bij me voorin de auto, ze heeft nog gezwaaid. Maar ze is nooit meer thuis gekomen.” Ze lag drie weken op de IC en takelde verder af. Ze kon niet meer zitten, niks meer vasthouden, lag constant aan de beademing. Ze kreeg opnieuw een epileptische aanval, waar ze niet meer uit kwam. Ryanna: “Toen is alles heel snel gegaan. Onze dochters en familie hebben afscheid genomen en de volgende dag is ze overleden.”
“Je bent nog aan het rouwen en hoort dat je nog een dochter gaat verliezen”
Schreeuwen
Dat was op 27 augustus 2021. En alsof dit verdriet al niet groot genoeg is, kregen ze een paar maanden later, in januari 2022, nog eens hetzelfde slechte nieuws: uit bloedonderzoek bleek dat hun jongste dochter Ylse exact dezelfde ziekte heeft met exact dezelfde prognose. Ryanna: “Het kamertje in het ziekenhuis was even te klein. We hebben geschreeuwd.” Gerben: “Je bent nog aan het rouwen en dan krijg je te horen: je gaat nóg een dochter verliezen. Daar kun je gewoon niet bij.”
Nog meer dan met Fardau hebben Ryanna en Gerben het gevoel dat een tijdbom aan het wegtikken is. Ryanna: “Alles gaat precies hetzelfde en in hetzelfde tempo. Niet kunnen lopen, niet kunnen praten, alles met dat vingertje duidelijk maken. Ze heeft ook al twee aanvallen gehad waarbij ze haar spierkracht kwijt was en veel moest huilen. Ylse is nu veertien maanden, dus komt straks ook in diezelfde slechte periode als die Fardau had. Het is heel beangstigend. De meeste gezinnen maken allemaal plannen en wij denken constant: hoeveel tijd hebben we nog?”
Enorme steun
Het verhaal gaat door merg en been. Toen Gerben en Ryanna in de zomer van 2022 meededen aan de MITO Estafette voor Stichting Energy4All, werd hen duidelijk hoezeer mensen door hun verhaal geraakt zijn en hoe erg met hen wordt meegeleefd. Gerben: “Dan zet je op internet dat je aan de MITO Estafette gaat meedoen en binnen twee uur hadden we aan donaties al € 1.000,-.” Dat bedrag werd al snel € 10.000,- en het eindbedrag was maar liefst € 36.000,-. “Zóveel mensen steunden ons. Het hele dorp heeft meegeholpen en we kregen zoveel lieve berichtjes. Dat voelt gewoon zó goed”, zegt Gerben.
Voor Fardau en Ylse komt een medicijn te laat, maar Gerben en Ryanna willen vooral dat anderen het verdriet wordt bespaard. Ondertussen zitten ze zelf in de wachtstand. De tijd tikt door en daarmee komt het overlijden van Ylse steeds dichterbij. Een onvermijdelijkheid die bij voorbaat al zoveel pijn doet. Toch proberen Gerben en Ryanna te genieten van quality time met Marryth en Ylse. “Dat zijn echt de genietmomentjes”, zegt Ryanna. “En we doen nu heel vaak een fotoshoot. Bij alles wat we doen is de achterliggende gedachte: we maken er een mooie herinnering van.”
Door Martine van der Linden
Jinte & Lianne
“We leven met de dag"
Wandelen door het bos, samen een filmpje kijken onder een plaid; het zijn zorgeloze genietmomenten voor Jinte (4), Lieke, Jesse en hun ouders Lianne en Maarten van den Dool. Als zo’n moment dan weer voorbij is, is daar weer de realiteit: Jinte heeft mitochondriële myopathie. Net als Lianne, die dit ontdekte nadat bij Jinte de diagnose was gesteld. “Wat dit precies voor de toekomst betekent, is onzeker.”
Toen Lianne 16 jaar was, merkte ze dat ze in het donker niets meer zag. Na onderzoek bleek ze de oogziekte Retinitis Pigmentosa te hebben. Haar zicht verslechterde de jaren daarna en nu heeft ze een zicht van 10 graden - normaal is dit 180 graden. Dat deze oogziekte een klacht is die hoort bij een mitochondriële ziekte, ontdekte ze op een manier die je als ouder niet wilt ontdekken.
Lange tijd onzekerheid
Lianne: “Al in de kraamweek na Jinte’s geboorte voelde ik dat er iets niet klopte. Ze verslikte zich vaak. Na tweeënhalve maand belandde ze in het ziekenhuis door het RS-virus, toen ze vier maanden was ook en toen ze een half jaar oud was werd ze opgenomen vanwege een luchtweginfectie. Na 24 uur in het ziekenhuis moest ze plots aan de beademing met spoedtransport naar het Sophia Kinderziekenhuis. Hier lag ze een week op de IC.”
Elke keer wanneer Jinte in het ziekenhuis lag, vroeg Lianne om een kinderarts. “Maar niemand nam ons serieus. Pas nadat ze op de IC had gelegen, kregen we een verwijzing.” De kinderarts stelde astma vast en stuurde het gezin door naar een neuroloog. “Deze vond het allemaal wel meevallen.”
Lianne en Maarten vertrouwden het niet en vroegen een second opinion aan in het Sophia Kinderziekenhuis. Na verschillende onderzoeken, Jinte was toen al ruim tweeënhalf jaar oud, kwam de diagnose: mitochondriële myopathie. Na bloedonderzoek bleek Lianne dit ook te hebben, wat de oogziekte verklaarde en andere klachten die ze had. Lianne: “Wat dit alles precies voor de toekomst betekent, is onzeker.”
Veel spierpijn
Jinte heeft weinig energie en spierkracht en veel spierpijn. Ze vindt rennen en spelen fantastisch, maar houdt dit minder lang vol en heeft daarna veel spierpijn. Als ze dan rustig gaat zitten of liggen, krijgt ze schokken over haar hele lichaam. “Ikzelf heb minder kracht in mijn handen en benen”, vertelt Lianne. Na een stukje lopen heb ik spierpijn en na een was ophangen voel ik mijn armen ook heel goed.”
Inmiddels zijn er hulpmiddelen in huis gekomen: een rolstoel, een aangepaste kinderstoel en een hoog laag bed voor Jinte. Voor Jinte en Lianne wordt een driepersoons-tandem met trapondersteuning gemaakt. “Zo kunnen we als gezin toch fietsen. Ik heb nu alleen mijn blindenstok.” Tot slot wacht het gezin op vergunningen voor een zorgunit bij huis.
Leven aanpassen
Sinds een tijdje zit Lianne thuis. Ze heeft gewerkt in de gehandicaptenzorg, maar door haar verslechterde zicht is ze afgekeurd. Daarna werkte ze als receptioniste, maar in combinatie met de zorg voor haar gezin werd dit te veel en kreeg ze een burn-out. “Tijdens een revalidatietraject van negen maanden kwam ik tot de conclusie dat ik te veel van mezelf vroeg. Met hulp van de bedrijfsarts en de UWV-arts ben ik afgekeurd en kon ik een WIA-uitkering aanvragen.”
Momenteel gaat Jinte vier ochtenden in de week naar groep 1 op Kiem, een school voor kinderen met een verstandelijke, lichamelijke en/of meervoudige beperking en kinderen die langdurig ziek zijn. De andere dagen rust ze uit. Lianne: “Twee dagdelen per week komen twee lieve PGB-ers die de zorg van ons overnemen.”
Moeilijke keuzes 
Ver vooruit plannen is lastig, alles hangt af van het energie- en pijnniveau bij Jinte. Het gezin leeft met de dag. “Het moeilijkst vinden we het om ervoor te kiezen om dingen niet of anders te doen. Dat zijn keuzes die je voor je kind moet maken, maar die voor haar niet leuk zijn. En voor Lieke en Jesse is het soms ook vervelend.”
Het gezin haalt steun uit het geloof. “We mogen geloven maar ook ervaren dat er een God is die voor ons zorgt. Hij weet wat we nodig hebben. Hier mogen we veel steun uit halen, ook al is het niet altijd makkelijk. Daarnaast genieten we ook van de mooie momenten met elkaar. Gelukkig zijn er naast de ziekte nog zoveel goede en fijne momenten; belangrijk om die niet te vergeten!”
Ondanks alles is Jinte geen meisje dat bij de pakken neerzit. “Ze is een echte doorzetter en lief, gezellig en pittig. Wel merken we dat ze steeds meer moeite heeft met het feit dat andere kinderen soms meer kunnen dan zij, en dat ze meer in haar rolstoel moet zitten. Maar door af en toe wat te stunten met haar rolstoel weet ze daar ook weer leuke momenten van te maken.”
Waardevolle dagen
In 2022 was een hoogtepunt de deelname aan de MITO Estafette. “Twee heel mooie en indrukwekkende dagen. Jinte vond de brandweerwagen het mooist, maar dat is logisch als je brandweervrouw wilt worden. De dag waarop wij het mito-hart weg brachten was heel intensief, maar het was wel de moeite waard!” De opbrengst: ruim € 2.700,-. “We werden soms stil van wat sommige mensen gaven. Echt geweldig!”
Dit jaar gaat het gezin weer tot het uiterste voor Energy4All: ze doen mee aan Forza4Energy4All. Jinte en Lianne gaan supporten, maar Maarten is al maanden volop aan het trainen. “We kijken ernaar uit om hier samen een mooi en geslaagd evenement van te maken!”
Door Martine van der Linden
Foto’s door Dennis Vloedmans
Freek
Freek verteld: Hoe gaat het nu met hem gaat, 4 jaar later.
Freek is een echte doorzetter. Hij heeft mitochondriële myopathie en ziet zijn ziekte nog steeds niet echt als een ‘probleem’ omdat hij altijd kijkt naar wat nog wél kan. Vier jaar geleden stond er een kort artikel over hem in het Energy4All Magazine, hij is inmiddels 14 jaar. Freek (F) en zijn moeder Esmaralda (E) vertellen hoe het nu met hem is.
Hoe gaat het?
E: “Het is lichamelijk wel iets minder gegaan met Freek. Hierdoor hebben we in 2021 de keuze moeten maken om een grote operatie aan beide benen te doen zodat hij kan blijven lopen.”
F: “Na de operatie had ik twee benen in het gips die ik niet mocht belasten. Daarna mocht ik met loopgips lopen en uiteindelijk toen het gips er na 12 weken af mocht met spalken lopen.”
E: “Vijf keer per week fysiotherapie en hard trainen hebben ervoor gezorgd dat Freek na een half jaar alweer super goed liep. Hij heeft nooit geklaagd en is keihard aan het werk geweest om zijn doel te bereiken. Als ouders zijn we super trots op hem. Freek ziet zijn ziekte nog steeds niet als een ‘probleem’ maar het niet meer kunnen lopen was iets wat hij niet leuk vond. Verder doen we eigenlijk nog steeds de dingen die we graag doen. We kijken altijd naar wat wel kan.“
Hoe heb je de coronatijd ervaren?
F: “Tijdens de lockdowns kregen we online les, maar dat was voor mij niet nieuw omdat ik daarvoor al vaak met KPN Klasgenoot vanuit huis meekeek in de klas. Ook deed ik al vaker thuis sommige schoolopdrachten. Bij één lockdown was ik op enig moment de enige leerling op school met wel alle leraren, dat was wel gek. Wel echt heel jammer vond ik dat ik niet kon tennissen of met vriendjes af kon spreken. Gelukkig kan dat nu wel weer!”
Hoe gaat het nu op school?
F: “Ik zit inmiddels in het tweede jaar van de middelbare school ‘Het Segment’ in Gouda. Dit is een praktijkschool waar ik gemiddeld vier uur per dag aanwezig ben. Hier leer ik veel nieuwe leuke dingen, zoals koken, dieren verzorgen, techniek of hoe ik een winkel draaiende moet houden. De overstap van de vertrouwde basisschool naar de middelbare school was wel even spannend. Ook zelf met de taxi naar school gaan was even wennen. Maar ik heb het er nu erg naar mijn zin.”
Hou je nog steeds genoeg energie over voor leuke dingen?
F: “Ja, het is erg belangrijk dat ik naast school ook nog energie over heb om leuke dingen te doen. Lekker varen, rolstoeltennis, knutselen, met vrienden afspreken, naar de dierentuin gaan en een stukje fietsen. Ook bak ik graag een lekkere appeltaart. En in 2020 kwam mijn grote droom uit! Max Verstappen zien rijden in de Formule 1 op Circuit Zandvoort. Ik heb samen met mijn vader enorm genoten.”
Je bent erg betrokken bij Stichting Energy4All, wat heb je zoal gedaan?
F: ”Ik vind het belangrijk en ook leuk om met mijn familie iets te kunnen doen voor het medicijnonderzoek. Zo hebben we onder meer oude mobieltjes ingezameld, statiegeldacties gehad bij diverse supermarkten, mooie prijzen verzameld en loten verkocht voor de Energy4All Loterij. Papa heeft met vrienden de Dam tot Damloop gelopen en mijn huis was een MITO Hart Punt bij de MITO Estafette, erg leuk!”
Bron: Energy4All Magazine, editie 14 (2023)
Sverre*
“Het zal nooit meer hetzelfde worden,
maar het helpt dat zijn naam genoemd blijft”
Peter en Sandra Masselink verloren in 2005 hun dochter Imre. Zij heeft ruim vijf maanden geleefd. Vorig jaar verloren zij en dochter Juliet hun zoon en broertje Sverre.
“In steeds meer landen kun je een ‘Sverretje’ tegenkomen”, vertelt Peter. “Een steen met daarop Sverre zijn blauwe tuimelpop met de madelief van zijn zus in de hand. Het geeft zoveel energie als familie, vrienden en bekenden hun verhalen delen en laten weten dat het allermooiste plekje niet goed genoeg is om een ‘Sverretje’ achter te laten. Het tekent de betekenis die Sverre had voor zoveel mensen, gewoon door er te zijn.
Sverre werd op 13 augustus 2009 geboren. Vlak voor de geboorte leek er iets te zijn met zijn nieren. Ze bleken goed, een opluchting tot de tweede boodschap kwam. Een boodschap die we 4 jaar daarvoor ook al eens kregen, een veel te hoog melkzuurgehalte in zijn bloed, dat voorspelde een energiestofwisselingsziekte. Het scenario van onze dochter Imre schoot door ons hoofd en we dachten Sverre na 5 maanden ook te moeten verliezen, maar Sverre bleek een eigen pad te hebben. En wij volgden hem op zijn bijzondere weg.
We hebben twaalf jaar geleefd alsof ieder moment zijn laatste kon zijn.
Hij had alle problemen die je maar in een kind kwijt kunt en kon niks zelfstandig, maar hij was desondanks altijd vrolijk en tevreden. Hij speelde altijd en overal, als hij zich goed voelde. Op die manier wist hij veel mensen aan zich te verbinden. Wij speelden met hem mee en kwamen terecht in een bijzondere wereld met bijzondere mensen en verhalen. We hebben twaalf jaar geleefd alsof ieder moment zijn laatste kon zijn. We konden door Sverre ook de ziekte onder de aandacht brengen met voetbaltoernooien, spinningmarathons, buitenfilmfestivals en poppenhuizen. Sverre had gaandeweg steeds meer zorg nodig, ook in de nacht. Dat gaven we veel zelf met hulp van zorgverleners die thuis over de vloer kwamen. Ze waren verweven met ons leven.
Storm Dudley kwam op 16 februari 2022 in ons land met code geel, maar een dag eerder was er al een vreselijke storm in Sverre zijn hoofd. Een zware epileptische aanval bleek een slechte voorbode voor wat nog komen zou. Hij kwam weer bij en zijn zus Juliet maakte hem voor het laatst aan het lachen, maar dat wisten we toen nog niet. In het Radboudumc probeerden ze met hoge doses noodmedicatie de epilepsie te beteugelen.
Twee relatief rustige dagen volgden, ze bleken de stilte voor de volgende storm. Storm Eunice was op weg naar ons land, code rood. Eunice kwam en er volgden op 18 februari twee zware aanvallen in Sverres hoofd. Hij werd meegenomen met de wind en wij moesten hem loslaten. Op 19 februari werd het windstil.
Op 25 februari, een dag na de geboortedag van zus Imre, werd Sverre tegenover haar begraven. En de hemel huilde, zoals het ook deed bij Imre haar begrafenis. Bij zijn afscheid lieten we zijn boodschap klinken ‘Blijf kind in je hart, zoek de verbinding en speel’. Zijn verhaal gaat door in de ‘Sverretjes’. Ze zorgen voor nieuwe ontmoetingen, openen deuren en helpen bij de verwerking.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 14 (2023)
Geschreven door vader Peter Masselink
Lees hier het verhaal: Juliet verloor haar broertje Sverre
Zwart wit foto door Mensenmens Fotografie
Nick
“Hij kent geen morgen
en geen gisteren,
hij heeft alleen het nu”
Nick van Rijckevorsel (28) woont begeleid zelfstandig in een aanleunwoning. Hij heeft een energiestofwisselingsziekte, genaamd PDHC (pyruvaat dehydrogense complex), en een verstandelijke beperking. “Zijn ontwikkeling is vergelijkbaar met een baby van negen maanden”, vertelt moeder Lian. “Praten kan hij niet, maar hij stoot wel klanken uit waarbij wij op kunnen maken hoe het met hem gaat. Met ondersteuning kan hij een paar passen lopen en hij kruipt en tijgert om zich te verplaatsen.
Na een vreselijke zwangerschap van 42 weken wordt Nick geboren met een veel te laag geboortegewicht. Lian heeft er geen goed gevoel over en na vier weken uit zij haar zorgen. “Nick richtte zijn blik op het licht, niet op mijn gezicht en hij maakte geen contact.” Als Nick drie maanden is volgt de diagnose: een energiestofwisselingsziekte. Direct is al duidelijk dat er sprake is van een progressief karakter.
Nick is veel ziek en de intensieve zorg voor hem vraagt erg veel van het gezin, zowel fysiek als mentaal. “Het zette ons leven helemaal op zijn kop. Langzaam kwam het besef dat dit ‘overleven’ eigenlijk geen leven is. Niet voor ons en ook niet voor Nick zijn zes jaar oudere zus. Het accepteren van de ziekte was erg lastig.” Na een moeilijke periode herpakken ze zich en kiezen ze voor een koers die gericht is op leven, hernieuwde doelen en kansen op ontwikkeling.
Ze willen graag nog een kind en in 1996 blijkt uit onderzoek dat de ziekte bij Nick door een spontane mutatie is ontstaan. Ze durven het aan en vier jaar na de geboorte van Nick krijgen ze nog een zoon. “Tot onze grote schrik blijkt dat ook Nick zijn broertje Kaj een verhoogd lactaat heeft; gelukkig is het niet aantoonbaar dezelfde ziekte. Inmiddels weet ik trouwens wel dat bijna alle energiestofwisselingsziekten erfelijk zijn.”
Nick ontwikkelt zich langzaam. Hij leert in een statafel rechtop staan, ook opdat zijn pezen niet verder verkorten. Zijn conditie verbetert iets en de oogspieren worden sterker waardoor de trilling van zijn oogbol minder wordt. Als Nick vier jaar is kan hij naar een school voor slechtziende kinderen met een verstandelijke beperking.
De weg om een geschikte woonomgeving te vinden voor Nick is een zoektocht met veel hobbels. Na een aantal mislukte woonavonturen bouwen ze in 2009 zelf een aanleunwoning naast hun huis en richten dit speciaal voor hem in. Hier kan hij begeleid zelfstandig wonen. “Nick en wij zijn gezegend met de één op één begeleiding en zorg van zijn team, bestaande uit: Cor, Lathoya, Manon, Sietske en Paul met inhoudelijke ondersteuning van orthopedagoog Marloes. Als Nick zijn conditie het toelaat trekken ze eropuit. Ondanks dat de levensverwachting van Nick kort en belabberd was, is hij nu 28 en heeft hij kwaliteit van leven. Hij geniet van de geluksmomentjes die worden geboden.”
Over de toekomst zegt Lian: “Nick kent geen morgen en geen gisteren. Hij heeft alleen het nu. Het nu is goed. Voor de toekomst wens ik ‘nooit meer Nicky’s’. Ik weet dat het vreselijk klinkt, maar het is een genadeloze ziekte die ik niemand toewens. Als ik denk aan hoe hij zich moet voelen: continu vermoeid, verkrampt, slap en niet kunnen slapen van pijn. Dat is afschuwelijk.” Ze hoopt op een eerlijke discussie over kwaliteit van leven en volwaardig burgerschap. Die brede maatschappelijke discussie mist ze. “Maar ook hoop ik op meer onderzoek. Dat de medicijnstudie voor de patiënten succesvol afgerond kan worden en de ziekte kan worden gestopt.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 14 (2023)
Door Jolanda Haven
Foto's door Dennis Vloedmans