Elke week worden er 2 - 3 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Een genadeloze ziekte, waar nog geen medicijn voor is. Het onderzoek naar een medicijn is in volle gang, Bij de ernstige vormen van de ziekte overlijdt een deel van deze kinderen al voor hun tiende levensjaar. Maar niemand kan bij de diagnose met zekerheid zeggen hoe het ziektebeeld zal verlopen en hoe oud het kind bijvoorbeeld kan worden. Maar wat is dat nu eigenlijk, een energiestofwisselingsziekte?
Verhalen van patiënten
Energiestofwisselingsziekten zijn er in verschillende soorten en gradaties qua klachten. We geven je een klein inkijkje in het leven van verschillende patiënten die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte moeten leven. Echte bikkels.
Ook delen ouders die hun kind hebben verloren hun verhaal.
Lees de verhalen van Patienten
Wist je dat…
- De mitochondriën (energiefabrieken in het lichaam) niet goed werken waardoor patiënten extreem moe worden en hun lichaam niet meer goed kan functioneren?
- De klachten overal in het lichaam kunnen ontstaan waar mitochondriën (energiefabriekjes) zijn?
- De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA? Daarom is de ziekte vaak erfelijk.
- Er nog geen medicijn is voor energiestofwisselingsziekten, maar het onderzoek in volle gang is!
- Een energiestofwisselingsziekte één van de meest voorkomende doodsoorzaken door ziekte bij kinderen is?
- De wereldleider van het onderzoek naar een medicijn, professor dr. Jan Smeitink, een Nederlander is? Hij werkt samen met het Radboudumc in Nijmegen.
- Energiestofwisselingsziekten ook wel mitochondriële ziekten worden genoemd of MITO?
- De klinische trials in volle gang zijn? Het medicijn wordt in Fase 2-b al getest op patiënten.