Energiestofwisselingsziekten zijn van de buitenkant niet altijd zichtbaar. Het extreme energietekort is alleen al heel heftig en dan komen er nog veel meer klachten bij kijken. Hier een klein inkijkje in het leven van verschillende patiënten die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte moeten leven. Echte bikkels. Ook delen ouders die hun kind hebben verloren hun verhaal.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 14 (2023)
Freek
“Hoe gaat het nu met hem - 4 jaar later”
Freek is een echte doorzetter. Hij heeft mitochondriële myopathie en ziet zijn ziekte nog steeds niet echt als een ‘probleem’ omdat hij altijd kijkt naar wat nog wél kan. Vier jaar geleden stond er een kort artikel over hem in het Energy4All Magazine, hij is inmiddels 14 jaar. Freek (F) en zijn moeder Esmaralda (E) vertellen hoe het nu met hem is.
Jinte & Lianne
“We leven met de dag.”
Fam. Acronius
“We maken zoveel mogelijk mooie herinneringen."
Eén kind verliezen is al een onbeschrijflijk groot verdriet. Weten dat je afscheid moet nemen van nóg een dochter, is niet te bevatten. Voor Gerben en Ryanna Acronius uit het Friese Holwerd is dit echter de realiteit. Ze praten er rustig over en proberen zoveel mogelijk genietmomentjes te creëren, maar het is verre van makkelijk. “Het is heel beangstigend.”
Nick
"Hij kent geen morgen en geen gisteren, hij heeft alleen het nu"
Nick van Rijckevorsel (28) woont begeleid zelfstandig in een aanleunwoning. Hij heeft een energiestofwisselingsziekte, genaamd PDHC (pyruvaat dehydrogense complex), en een verstandelijke beperking. “Zijn ontwikkeling is vergelijkbaar met een baby van negen maanden”, vertelt moeder Lian. “Praten kan hij niet, maar hij stoot wel klanken uit waarbij wij op kunnen maken hoe het met hem gaat. Met ondersteuning kan hij een paar passen lopen en hij kruipt en tijgert om zich te verplaatsen.
Sverre*
"Het zal nooit meer hetzelfde worden, maar het helpt dat zijn naam genoemd blijft"
Peter en Sandra Masselink verloren in 2005 hun dochter Imre. Zij heeft ruim vijf maanden geleefd. Vorig jaar verloren zij en dochter Juliet hun zoon en broertje Sverre.
“In steeds meer landen kun je een ‘Sverretje’ tegenkomen”, vertelt Peter. “Een steen met daarop Sverre zijn blauwe tuimelpop met de madelief van zijn zus in de hand. Het geeft zoveel energie als familie, vrienden en bekenden hun verhalen delen en laten weten dat het allermooiste plekje niet goed genoeg is om een ‘Sverretje’ achter te laten. Het tekent de betekenis die Sverre had voor zoveel mensen, gewoon door er te zijn.
Verhalen gedeeld in de OK-krant
Juliet verloor haar broertje Sverre
“Het was alsof bij mij de wereld stilstond, maar alles verder in de wereld draaide door.”
Juliet (15) haar broertje Sverre overleed vorig jaar. Hij had een energiestofwisselingsziekte en mocht slechts 12 jaar oud worden. “Ik had een heel bijzondere band met Sverre”, vertelt Juliet. “Hij kon niet heel veel, maar hij genoot wel van alles wat ik samen met hem deed.” Niet alleen haar broertje, maar ook haar zus Imre is overleden aan een energiestofwisselingsziekte. Imre stierf toen zij nog heel jong was, nog geen half jaar oud. Een paar jaar erna werd Juliet geboren. “In huis staan veel foto’s van Imre. Ondanks dat ik haar nooit heb gekend voelt ze als mijn zus. Ze hoort erbij.”
Gwen
“Lastig om te gaan met de onzekerheid over de toekomst”
Gwen (5) is een rustig, lief en behulpzaam meisje. Ze heeft vaak niet in de gaten dat ze anders is dan een normale kleuter. Haar ouders, Mariska en Sander, zijn zich er terdege van bewust dat Gwen door haar energiestofwisselingsziekte beperkt is in haar mogelijkheden, zowel nu als in de toekomst. Ze heeft een algehele ontwikkelingsachterstand, is snel vermoeid en heeft een lage spierspanning. “Na de diagnose leven we veel meer met de dag en kijken niet te ver vooruit.”
Sterre
“Denken in mogelijkheden, niet in onmodelijkheden”
Sterre is 21 jaar maar heeft het ontwikkelingsniveau van een meisje van 9-12 maanden. “Hoe de toekomst eruit gaat zien, kan niemand ons vertellen, dus heeft het ook geen zin, je daar nu al druk over te maken. Het helpt ons, hier niet veel mee bezig te zijn en vooral te genieten met ons gezin”, vertellen ouders Tom en Paula. Sterre is één van de gezichten van onze nieuwe Energy4All campagne en huisstijl.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 13 (2022)
Luca & Brent
“Focussen op lichtpuntjes ondanks doodvonnis en strijd”
Je ongeneeslijk zieke kinderen nog zoveel mogelijk kind willen laten zijn, maar telkens tegen muren oplopen, omdat de ernst van hun ziekte niet wordt onderkend. Na jaren strijden hebben ze besloten om zoveel mogelijk te focussen op de lichtpuntjes. “Als je niet weet of morgen je gegeven wordt, geniet je van de kleinste dingen.”.
Liz
“Ik ben ontzettend blij dat ik als mama nog voor haar mag zorgen en ik hoop dat ik dat nog heel lang mag doen.”
Femm*
“Ons zwaarste moment maar ook een moment van ‘opluchting’ was dat de schokjes ophielden en dat haar lijdensweg voorbij was"
Als Christian en Hanneke de Jong uit Hoogland al een tijd samenwerken slaat de vonk over. Niet wetende wat hen nog allemaal te wachten staat, beginnen ze aan hun toekomst. Een rollercoaster volgt met het verlies van hun kinderen Siem en Femm. Met veel steun van elkaar, familie en vrienden hebben ze zich daar samen doorheen geslagen.
Rhode
"Pijnlijk om te merken dat je niet meer meetelt"
Rhodé Berkhoff (19) is een stoere meid die van fotograferen houdt, fan is van vlogger Enzo Knol en helemaal gek is van auto’s: een Lamborghini Urus is haar droomauto. Rhodé heeft Mitochondriële Myopathie en ze heeft een verstandelijke beperking. Dat weerhoudt haar er niet van zoveel mogelijk te genieten van de mooie dingen in het leven.
Maaike te Rietmole
"Ik leid een 60-plus leven"
Energiestofwisselingsziekten kwamen als een sloopbal in het leven van Maaike te Rietmole (41) uit het Friese Balk. Haar broer Niek bleek het te hebben en overleed er vijf jaar geleden aan. Het Radboudumc onderzocht Maaike en kwam met de diagnose MIDD, een milde vorm van MELAS die desondanks veel effect heeft op haar dagelijks leven.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 12 (2021)
Torre Bekkers
“We weten niet wat ons te wachten staat”
Torre heeft een energiestofwisselingsziekte. Hij is een charmeur. Altijd vrolijk en vaak lachend. Hoe levenslustig hij ook is, zijn energiestofwisselingsziekte is een dreigende schaduw die hem - en het gezin - achtervolgt.
Johanna
"We koesteren de mooie, lieve glimlachjes"
Äls Mark en Anne, met dank aan een donor, ouders worden kunnen ze hun geluk niet op. Bij dochter Johanna blijkt echter dat de donor en Anne dezelfde DNA fout hadden waardoor Johanna een energiestofwisselingsziekte heeft. Anne vertelt hun indrukwekkende verhaal.
Luuk*
Strijdvaardig na overlijden van 'kleine blonde held' Luuk
Sem
"Je wilt dat je kind overal aan mee kan doen"
Sem (9) heeft net als zijn moeder een energiestofwisselingsziekte. Zijn klas begrijpt nu beter wat voor ziekte hij heeft omdat hij een spreekbeurt heeft gehouden hierover. Hopelijk zorgt dat voor meer aansluiting en begrip.
Sjanee
"De schooldagen houdt ik net vol, maar thuis val ik meteen in slaap"
Sjanee (16) heeft net als haar moeder een energiestofwisselingsziekte. Ze vindt het lastig dat ze niet alles mee kan doen met haar vrienden. Het maakt haar onzeker, maar ze heeft ook ambities en dromen die ze waar wil maken. Ze deelt haar verhaal.
Marina Roeffen
"Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen"
Marina had eerder niet veel klachten van haar milde energiestofwisselingsziekte, totdat ze ook nog borstkanker kreeg. Door de verergerde klachten werkt ze niet meer maar is ze wel vrijwilliger van Energy4All geworden. Ook haar oudste zoon en meerdere familieleden hebben de ziekte.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 11 (2020)
Teun van Leeuwen
“Ga ik te ver door dan heb ik daar nog dagen last van.”
Teun heeft een energiestofwisselingsziekte. Hij en zijn familie vertellen wat voor invloed dat heeft op hun leven. En hoe hij er mee omgaat.
Neia
Neia overwint haar angsten!
Neia stond in 2016 al in het Energy4Akk Magazine. Ze is inmiddels 11 jaar oud en we kijken hoe het nu met haar gaat.
Bibi*
"Ze is uit het oog, maar nooit uit ons hart."
Na de geboorte van Bibi leefden haar ouders op een roze wolk. Toen bleek ze ernstig ziek te zijn. Op 11 februari 2017 overleed zij op tweejarige leeftijd aan de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte. Lees het aangrijpende verhaal dat vader Dennis met ons deelde.
Elif Lina
“Je wilt je kind beschermen"
Als Elif Lina Ergün (3) lacht, dan glinsteren haar ogen. Het is die glimlach die ervoor zorgt dat wij weer kunnen lachen. “Wij zijn dankbaar als zij de dag gelukkig doorkomt.”
Jaldert
“Het mooiste moment is als hij lacht”
Jaldert van der Wal (5) uit Heerenveen ontdekt graag de wereld, lopend met zijn loopkar. Voor zijn ouders, Rein en Annette, is het een genot om hem te zien genieten, al doet het hen pijn dat hij niet alles kan wat leeftijdsgenoten kunnen.
Robin Lukassen
"Ik kan heel lang zielig in een hoekje gaan zitten maar daar verander ik de situatie niet mee.””
Robin heeft een leuke jeugd beleefd, zonder echte beperkingen. Wel had hij van kleins af aan evenwichtsproblemen. Na een lange zoektocht kreeg hij zijn diagnose.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 10 (2019)
Familie Bak
“We leven impulsiever.”
Sanne (7) en Julia (4) Bak uit Spanbroek hebben een energiestofwisselingsziekte. Het is een donkere wolk die boven het gezin hangt. Maar ouders Paulien en Joost blijven er zo nuchter mogelijk onder, en proberen vooral samen met hun dochters te genieten.
Freek
“Uitdaging zoeken in wat nog wél kan.”
Het valt op het eerste gezicht helemaal niet op dat Freek Oudijk (10) anders is. Toch heeft hij een ernstige ziekte. Toen vader Tom en moeder Esmaralda in 2014 de diagnose mitochondriële myopathie kregen, stond hun wereld even stil. Wel vielen er een aantal puzzelstukjes op zijn plek.
Jesse*
Voor Jesse is het medicijn te laat.
Een stoere bink en een opgewekt mannetje dat overal waar hij kwam, mensen om zijn vingers wond. Zo herinneren Annemarie en Gert Jan van ‘t Hof hun zoontje Jesse. Nog geen anderhalf jaar na zijn geboorte overleed hij aan een energiestofwisselingsziekte.
Familie Dijkstra
“Ons hele leven draait om Willem.”
Iedere maand viert de familie Dijkstra het leven van zoon en broertje Willem, die een ernstige energiestofwisselingsziekte heeft. “Zijn levensverwachting was een aantal weken, inmiddels zijn we ruim 98 maanden verder.”
Alexander
“Hoe zou het zijn geweest als hij niet zo ziek was?”
Toen Alexander (nu 3 jaar) zes maanden oud was, kreeg hij steeds epileptische aanvallen en kwamen er ook andere klachten, zoals slecht eten en achterstand in zijn ontwikkeling. Na ruim een jaar van onderzoeken kregen zijn ouders Denice en Michon de diagnose.
Nathalie Blokzijl
“Ik ontdekte dat er volwassen lotgenoten waren.”
Nathalie Blokzijl (41) woont in Appingedam met Johan en zijn zoontje Thijs. Ze heeft twee ernstige ziektes: de energiestofwisselingsziekte Mitochondriële myopathie en CVID, een immuunziekte.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 9 (2018)
Maartje
“Ik ben altijd moe. Mijn energiefabrieken werken niet goed.”
Maartje van der Molen is 9 jaar. Ze woont samen met haar vader Johan, moeder Bianca en zus Janneke in Arnhem, en zit in groep 6 van de basisschool. Haar hobby’s zijn dansen, knutselen, naaien en tekenen. Samen met haar moeder Bianca vertelt ze over haar leven met een energiestofwisselingsziekte..
Noa
“De tijd die we samen zijn, koesteren we.”
Sinds 7 september 2007 staat het leven van Noa's broer en ouders op zijn kop als Noa ernstig ziek geboren wordt. Door de continue epilepsie raakt hij zo mogelijk nog meer verzwakt. Maar Noa is niet van plan zich zomaar over te geven aan de energiestofwisselingsziekte en trakteert zijn omgeving zoveel mogelijk op zijn gulle lach.
Zoey
“Onze dappere Zoëy maakt ons leven complleet.”
Zoëy Duivenkate is geboren in 2013. In haar eerste jaren kreeg ze te maken met allerlei onverklaarbare klachten. Na een lange zoektocht, en met veel doorzettingsvermogen, kregen haar ouders 3 ½ jaar later de diagnose: een energiestofwisselingsziekte.
Torre
“Soms is genieten ongelofelijk moeilijk”
Torre heeft een energiestofwisselingsziekte. Hij is een ontzettend lief en vrolijk mannetje. Hij houdt heel erg van knuffelen. Het is een kleine charmeur die met zijn lieve koppie en zijn stralende ogen iedereen om zijn vinger windt. Waar Torre ook komt, iedereen is gek op hem. Maar de ziekte heeft wel grote invloed op het gezin. Zijn ouders vertellen met liefde over Torre.
Siem
“Opgeven is geen optie!”
Het leven van Thijs en Bianca Derks is een achtbaan sinds ze weten dat hun zoon Siem (8) een energiestofwisselingsziekte heeft. Maar hij blijkt een bikkel, die van opgeven niet weet.
Rowena*
“Rowena was echt heel geliefd.”
Voor Rowena komt het medicijn te laat. Rowena Mulder uit Den Helder leed aan de energiestofwisselingsziekte MELAS, maar stond daar zo min mogelijk bij stil. Ze richtte zich vooral op de dingen die ze leuk vond om te doen; paardrijden, handballen, gezellig thuis zijn of iets met haar vriendinnen ondernemen. Moeder Ingrid: “Ik denk dat ze een heel mooi leven heeft gehad.”
Wietske
“Het leven is te leuk om op de bank te liggen”
Wietske Meijer (26) heeft een energiestofwisselingsziekte. “Te vaak negeerde ik mijn klachten waardoor ik flauwviel en uitputtingsverschijnselen kreeg.”Ze vertelt over haar leven met de ziekte.
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 8 (2017)
Jenske
“Ze zou waarschijnlijk haar eerste verjaardag niet eens halen.”
Drie maanden oud was Jenske van de Ven uit Rosmalen toen haar ouders voor het eerst merkten dat er iets met haar aan de hand was. Op een avond, tijdens het verschonen, begon ze te schokken. Ouders Gert-Jan en Saskia vertellen over hun dochter.
Milan
“Ik wil van de moeheid af”
Femke en Jeroen werden in 2011 trotse ouders van hun tweeling Milan en Yuna (5). Gek genoeg ontwikkelde Milan zich anders als zijn zusje Yuna, zo had hij een wankel loopje waardoor hij veel viel en als hij ziek was duurde dat veel langer en was het heftiger. Hij bleek een energiestofwisselingsziekte te hebben.
Zoe*
“Voor Zoë komt het medicijn te laat.”
Nog geen maand oud was Zoë toen ze overleed aan een energiestofwisselingsziekte. Haar ouders, Carlo en Debbie, en broer Finn (3), zijn er nog dagelijks mee bezig.
Liz
“De tijd met Liz is zo kostbaar”
Na een zwangerschap van 42 weken werd Sanne moeder van Liz. “De kinderarts onderzocht haar en wilde haar ter observatie opnemen”, vertelt Sanne. Na verschillende onderzoeken werd verteld dat ze een energiestofwisselingsziekte heeft. Liz zou meervoudig gehandicapt zijn, niet oud worden en nooit kunnen lopen en praten. Ik kon alleen nog maar huilen."
Teun Zaalmink
“Teun en zijn hulphond Joep zijn dikke maatjes geworden”
Teun Zaalmink is vaak ziek en erg moe, maar een echte doorzetter. Daardoor gaat hij al snel over zijn grenzen, wat nou juist niet de bedoeling is. “Dit begrijpt de buitenwereld niet altijd goed. Ze denken dat hij heel veel kan, maar thuis is hij zo moe dat hij alleen maar kan liggen en veel pijn heeft. Gelukkig krijgt hij veel steun van zijn hulphond Joep.
Lola
“Afschuwelijk is het om haar zo te zien lijden”
Lola haar beperkte energie bepaalt vooral wat er wel of niet kan. Hoewel ze lang niet alles kan doen wat ze zou willen, geniet ze altijd enorm van wat er wél kan, en accepteert ze dat ze haar energie goed moet verdelen. Hoe lastig dat soms ook is. Samen met haar ouders en therapiehond Bobbie maakt ze er het beste van.
Jochem Bartels
“Op Curaçao knapt Jochem weer helemaal op”
Jochem stond in het eerste Energy4All Magazine, 8 jaar later kijken we hoe het met hem gaat. Ligt hij nog steeds zo vaak in het ziekenhuis? En zou hij nog steeds naar school gaan?
Verhalen uit het Energy4All Magazine - editie 7 (2016)
Raily
“Van de buitenkant is amper te zien dat hij ziek is”
De energiestofwisselingsziekte van Raily heeft enorm veel impact op zijn eigen leven en het leven van zijn familie. Moeder Elles: “Twee tot drie keer per week verdwijnt hij compleet van deze wereld”.
Neia
“Neia geniet zoveel ze kan”
Neia is vrolijk, lief, zorgzaam en een enorme doorzetter. Ze spendeert haar tijd graag op school en met haar vriendinnen. De dagen waarop ze zich goed voelt, zijn voor haar dan ook goud waard. Maar er zijn dagen waarop ze erg ziek is en veel pijn heeft door haar energiestofwisselingsziekte. Een grote frustratie voor iemand die zó graag mee wil doen met de rest. Maar ze geeft zich niet zomaar over aan haar ziekte.
Mees*
“Voor Mees is het medicijn te laat”
Max & Jip
“Nee het gaat niet goed, we gaan er goed mee om.”Broers Max en Jip gaan na een jeugd vol ziekenhuisbezoeken tegenwoordig zelfstandig naar school en brengen hun tijd door met vrienden. Toch blijft de ziekte hun levensvrijheid beperken. Eén ding overwint de ziekte echter niet: het gevoel gelukkig te zijn.
Familie Masselink
“Het leven van Sverre heeft ontzettend veel zin.”De energiestofwisselingsziekte van Sverre heeft veel invloed op de dagelijkse gang van zaken binnen de familie Masselink. Plannen maken kan, maar alles onder voorbehoud. Sverre beïnvloedt het leven van zus Juliet en zijn ouders Peter en Sandra echter ook in heel positieve zin. “We hebben veel aan hem te danken.”
Hinde
“Ik hoop dat we nog veel tijd hebben samen”
Hinde is vrolijk, wil van alles en is erg onderzoekend, zoals ieder ander kind van die leeftijd. Met als pijnlijk verschil dat Hinde een energiestofwisselingsziekte heeft. Haar moeder Feline vertelt over hun leven.
Saskia Heffener
“Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk”
Saskia Heffener (33) woont in Nijmegen en studeerde Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. Zij heeft al vanaf haar geboorte klachten. De erfelijke ziekte heeft ook haar moeder, zussen en neefjes aangedaan. Ondanks haar beperkingen doet zij vrijwilligerswerk en hoopt ze nog eens wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen.