Elke week worden 2 tot 3 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte.
Een genadeloze ziekte waarvoor nog geen medicijn is. Onderzoek naar een behandeling is in volle gang, maar bij de ernstige vormen overlijdt een deel van deze kinderen al vóór hun tiende levensjaar. Toch kan niemand bij de diagnose precies voorspellen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen of hoe oud een kind kan worden.
Maar wat is een energiestofwisselingsziekte eigenlijk?
Wat is een energiestofwisselingsziekte?
Energie is essentieel voor het functioneren van ons lichaam. In elke cel zitten mitochondriën, de ‘energiefabriekjes’ die ervoor zorgen dat onze organen goed werken. Bij een energiestofwisselingsziekte werken deze mitochondriën niet goed. Dit zorgt voor extreme vermoeidheid en aantasting van verschillende organen, met vaak ernstige gevolgen.
Verhalen van patiënten
Energietekort beïnvloedt elk aspect van het leven van patiënten. De klachten en ernst van de ziekte verschillen per persoon, maar één ding hebben ze gemeen: elke dag is een strijd. We geven je een inkijkje in het leven van mensen die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte leven, echte bikkels.
Ook delen ouders die hun kind aan deze ziekte hebben verloren hun verhaal.
Wist je dat…
- Mitochondriën niet goed werken bij deze ziekte, waardoor patiënten extreem moe worden en hun lichaam niet goed functioneert?
- Klachten overal in het lichaam kunnen ontstaan, omdat mitochondriën in vrijwel alle cellen aanwezig zijn?
- De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA en vaak erfelijk is?
- Er nog geen medicijn is, maar wetenschappelijk onderzoek volop gaande is?
- Energistofwisselingsziekten een van de meest voorkomende oorzaken van overlijden door ziekte bij kinderen zijn?
- De wereldleider in het onderzoek, professor dr. Jan Smeitink, een Nederlander is? Hij werkt samen met het Radboudumc in Nijmegen.
- Energistofwisselingsziekten ook wel mitochondriële ziekten of MITO worden genoemd?
- De klinische trials in volle gang zijn en het medicijn in fase 2b al op patiënten wordt getest?