Politieman. Dat wil de zesjarige Guillaume later worden. Met op zijn hoofd een grote politiepet, die hij van een echte agent gekregen heeft, rent hij achter zijn broer en twee zussen aan. “Blijf staan jullie!”, roept hij. Raymond en Desirée, zijn ouders, kijken glimlachend toe. Hun bezorgde blik verraadt echter wat er in hun hoofden omgaat. De kans dat Guillaume zijn politiedroom waarmaakt, is niet waarschijnlijk.
Bovendien duurt het politie-en-boefje-spel niet lang. Ondanks pogingen van zijn ouders om hem rustig te houden zodat hij zijn energie spaart, ligt Guillaume een kwartier later uitgeput op de bank. Door zijn energiestofwisselingsziekte – hij heeft een zeldzame mitochondriële aandoening – is hij heel snel moe. En dat is niet het enige.
Achter in groei en gewicht
Sinds september 2023 weten Raymond en Desirée dat Guillaume een energiestofwisselingsziekte heeft, maar, zo zegt Desirée: “Eigenlijk wisten we al vrij snel na zijn geboorte dat er iets aan de hand was. Hij sliep veel en groeide nauwelijks. Omdat zijn zussen glutenintolerant zijn, waren we in eerste instantie daarop gefocust. Totdat ik bij het consultatiebureau zag dat hij wel heel erg achterbleef in groei en gewicht. We trokken bij het Albert Schweitzer Ziekenhuis aan de bel en ook de kinderarts daar vond zijn gewicht zorgelijk. Vanaf dat moment gingen we de mallemolen van onderzoeken in.”
Ziekenhuis in en uit
“De maanden daarop werd Guillaume steeds zieker”, vervolgt Desirée. “Hij had regelmat buikpijn, oorontsteking en continu koorts. Ook gaf hij vaak over en we moesten meermaals met hem naar de spoedeisende hulp omdat hij het zo benauwd had. Om hem te monitoren, werd hij diverse keren in het ziekenhuis opgenomen. Helaas kwam daar geen duidelijke diagnose uit.” Er volgden meer onderzoeken en na een tijdje kwam Guillaume terecht bij een immunoloog van het Sophia Kinderziekenhuis. Die zette hem meteen op de onderhoudsantibiotica. Zijn weerstand was extreem laag, maar waardoor? De onderzoeken gingen onverminderd door, van uiteenlopende bloedonderzoeken tot een hersenscan aan toe. Inmiddels hielden ook een neuroloog en klinisch-geneticus zich met hem bezig, net als KNO-artsen van zowel het Albert Schweitzer als het Sophia.
Spierbiopt
In het voorjaar van 2023, na een angstige coronaperiode en nog veel meer onderzoeken, vielen de puzzelstukjes in elkaar. Desirée licht toe: “Guillaume was toen vier jaar en zat op de kleuterschool. Meer dan drie ochtenden per week hield hij niet vol en hij had een spraakcomputer, want praten ging moeizaam. We waren inmiddels ook ‘vaste klant‘ bij revalidatiecentrum Rijndam, waar ze onderzoek deden naar zijn spierkracht. De specialisten daar stelden voor om een rolstoel en aangepast meubilair voor hem te regelen. Doordat hij daar rustig in zit, spaart hij energie. Die energie kan hij gebruiken voor zijn groei en ontwikkeling, waaronder het verbeteren van zijn spraak. De artsen in het Sophia deelden deze gedachte. Ook zij zochten de oorzaak in zijn energiehuishouding. Na overleg met de artsen lieten we een spierbiopt uitvoeren. Enerzijds in de hoop meer duidelijkheid te krijgen, anderzijds met de vrees dat het iets ernstigs kon zijn.”
Zeldzame vorm
Op 7 september 2023 werd de vrees van Raymond en Desirée bewaarheid. Uit het spierbiopt bleek dat Guillaume een mitochondriële aandoening heeft. Van de arts kregen zij te horen dat het ongeneeslijk is, er geen medicijn is en ze alleen iets aan symptoombestrijding kunnen doen. Desirée: “Toen ik dat hoorde, stortte mijn wereld in. Ik kon alleen maar huilen.” Raymond: “We wisten nu wat Guillaume had, maar verder wisten we niks. Bovendien heeft Guillaume een zeldzame vorm waar nog weinig over bekend is. Onderzoek door de klinisch-geneticus levert vooralsnog niets op. Zijn DNA wordt nu verder onderzocht door een internationale organisatie.”
“Toen ik de diagnose hoorde, stortte mijn wereld in.”
Verbeteringen, maar ook achteruitgang
Standje overleven. Daar zitten Desirée en Raymond in sinds ze de diagnose weten. Want ondanks alle zorgen en emoties moeten ze van alles regelen. Van de rolstoel en aangepast meubilair tot de overstap naar een speciale school en allerlei afspraken in het ziekenhuis. Desireé: “Sinds Guillaume zijn rolstoel heeft, is hij met praten flink vooruitgegaan. Ook de speciale school, Kiem in Dordrecht, is een verademing. Daar begrijpen ze hem en passen ze de lessen op hem aan. Ondanks deze verbeteringen zien we helaas ook dat hij achteruitgaat. Hij is nog steeds snel moe, hij heeft last van een te lage bloedsuikerspiegel en valt daardoor soms weg, hij heeft regelmatig hoofdpijn, buikpijn en nog altijd die koorts. ’s Nachts slaapt hij bij ons, want hij heeft het vaak benauwd. Ook op andere manieren worden we geconfronteerd met die achteruitgang. Op zijn rolstoel komt een joystick, want zelf hoepelen gaat niet meer. Ook kreeg hij laatst een hartonderzoek. Gelukkig was alles nog goed maar het feit dat dit onderzoek nodig is, is natuurlijk al zorgelijk.”
“Dat altijd ‘aan’ staan heeft een grote impact op ons”
Aandacht voor broer en zussen
Die continue onzekerheid, dat altijd ‘aan’ staan heeft een grote impact op het leven van Raymond en Desirée. Maar ook op de rest van het gezin. Raymond: “Naast Guillaume hebben we nog drie kinderen en die hebben ook aandacht nodig. Soms lukt dat niet. Dat begrijpen ze, maar ze vinden het niet altijd leuk. Tegelijkertijd beseffen ze maar al te goed wat er met hun broertje aan de hand is. Daar reageren ze alle drie anders op. Delaylah, zijn ene zus, stelt vragen als: gaat hij dood? Zijn andere zus, Beaudine, raakt snel gefrustreerd en zijn broer Dylano is juist heel stil.”
Stichting Energy4All
Het gezin maakt gelukkig ook mooie dingen mee. Zo kwamen ze begin 2024 in aanraking met Stichting Energy4All. “De manier waarop dat ging, was vrij bizar”, zegt Desirée. “Ik kocht, zonder te weten waarom, een boek tijdens een verkoopactie van de bibliotheek. Eenmaal thuis zag ik dat dit boek, ‘Op zoek naar het mysterieuze Qinquidix’, over de ziekte van Guillaume ging.” Raymond: “Naar aanleiding van dat boek zijn we gaan googelen en zo kwamen we terecht bij Stichting Energy4All. We zochten contact en voor we het wisten werden we opgenomen in deze groep met lieve mensen. Via de stichting hebben we al verschillende leuke uitstapjes gedaan. Zo gingen we met z’n zessen naar het Fonkelhuis, dierenpark Amersfoort en Pantropica. Ook deden we mee met de MITO Estafette, waarbij Guillaume heel bijzonder warm werd ontvangen door Christine van Reeuwijk.” Desirée: “Mijn persoonlijke hoogtepunt is dat ik samen met mijn zus heb deelgenomen aan Forza4Energy4All, om geld in te zamelen voor medicijnontwikkeling. Het was fijn om iets te kunnen doen voor Guillaume en zijn lotgenoten. Soms was het zwaar en emotioneel, maar dat was het zo waard. Dat medicijn moet er zo snel mogelijk komen.
Artikel voor Energy4All Magazine editie 15 (2025)
is geschreven door Patricia van der Beek
Foto’s door Dennis Vloedmans