Nijmegen, 27 augustus 2022
In gesprek met Jan Smeitink over het medicijnonderzoek, internationale ontwikkelingen en de mitoweek
Medicijnonderzoek
Wat is de stand van zaken van het onderzoek?
Op dit moment lopen er drie studies, twee bij volwassenen, de KHENERGYZE 2b studie en de KHENEREXT studie, en één bij kinderen, de KHENERGYC studie. De studies bij volwassenen worden behalve in Nederland ook uitgevoerd in Duitsland, Engeland en Denemarken. De studie bij kinderen wordt momenteel alleen nog uitgevoerd in Nederland.
Kunt u al iets vertellen over de uitkomsten van de fase 2b-studie bij volwassenen?
Dit is een dubbelblinde studie, waarbij onbekend is wie van de deelnemers het medicijn krijgt en wie een placebo (nepmedicijn). De uitkomsten hiervan worden verwacht in het 4e kwartaal van dit jaar.
Is er al iets bekend over het testen van het medicijn bij kinderen?
Dit is ook een dubbelblinde studie waarvan de uitkomsten beschikbaar komen als alle patiënten de studie hebben afgerond. Deze studie heeft door omstandigheden vertraging opgelopen. De uitkomsten komen waarschijnlijk eind 2024.
Momenteel wordt de zogeheten open label extensie-studie KHENEREXT uitgevoerd bij patiënten die aan fase 2b hebben deelgenomen. Wij horen positieve geluiden van de gebruikers.
Wat is het doel van deze studie?
Het doel van KHENEREXT is het evalueren van de veiligheid en effectiviteit van sonlicromanol over een langere tijdsperiode van 12 maanden. De deelnemers aan deze studie krijgen allemaal sonlicromanol.
Wanneer zijn de resultaten hiervan bekend?
De uiteindelijke resultaten komen beschikbaar wanneer de laatste patiënt uit de studie is. Inmiddels zijn in Nederland, Duitsland en Denemarken patiënten opgenomen in de studie. Naar verwachting zal de eerste patiënt in Engeland in september starten.
Men kan sonlicromanol gedurende 1 jaar gebruiken, moeten ze daarna stoppen met het medicijn?
Wij zijn doende om de goedkeuring te verkrijgen en de middelen te verwerven, zodat patiënten die aan deze studie deelnemen sonlicromanol langer dan 1 jaar kunnen gebruiken.
Internationale ontwikkelingen
De fase 2b-studie en KHENEREXT worden eveneens uitgevoerd in het buitenland. Kunt u vertellen wat de stand van zaken is in resp. Duitsland , Denemarken en Engeland?
De fase 2b studie is recent afgerond in al deze landen en de KHENEREXT studie loopt momenteel in Duitsland en Denemarken. Engeland start naar verwachting in september.
Wat is het belang van deze internationale samenwerking?
Het uiteindelijke doel van ons onderzoek is dat sonlicromanol wereldwijd beschikbaar komt. Het verkrijgen van klinische data uit meerdere landen zal hier zeker een grote rol bij spelen, en internationale samenwerking is essentieel.
Ook in andere landen wordt er gewerkt aan een medicijn voor energiestofwisselingsziekten.
Kunt u iets vertellen over één of enkele andere onderzoeken?
Het is verheugend te zien dat meer partijen doende zijn met de ontwikkeling van medicijnen voor mitochondriële ziekten. Over het algemeen worden deze onderzoeken in de vorm van klinische studies geïnitieerd vanuit kleinere of middelgrote bedrijven. Ook binnen de verschillende academische onderzoeksgroepen wordt onderzoek gedaan naar het nog beter begrijpen van de vele verschillende mitochondriële ziekten en het testen van mogelijke nieuwe behandelingen. Deze laatste onderzoeken vinden met name alleen nog in het laboratorium plaats en worden dus nog niet in patiënten onderzocht. Een voorbeeld hiervan is het ontwikkelen van gentherapie voor specifieke, ultra-zeldzame mitochondriële ziekten, veroorzaakt door een fout in het kern DNA. Onze benadering is meer generiek waarbij wij verwachten dat sonlicromanol een bredere toepassing kan krijgen bij de overgrote meerderheid van de nu bekende mitochondriële ziekten.
Het gaat om diverse ontwikkelingen. Hebben deze ook andere aangrijpingspunten dan sonlicromanol?
De medicijnen die nu in klinische studies zijn hebben allen afzonderlijk andere chemische structuren en andere aangrijpingspunten dan sonlicromanol.
Indien er meerdere medicijnen komen krijgen patiënten in de toekomst dan mogelijk meerdere medicijnen die effectief zijn op verschillende kenmerken van de ziekte?
We kunnen hier de parallel trekken met bijvoorbeeld de behandeling van specifieke kankers. Ook hier krijgen patiënten meestal meerdere middelen, met verschillende aangrijpingspunten, om het ziekteproces te vertragen of te stoppen. Het ligt in de verwachting dat bij mitochondriële ziekten op termijn hetzelfde zal kunnen gaan gebeuren.
World Mitchondrial Disease Week – Mitoweek
In de 3e week van september wordt tijdens de mitoweek wereldwijd aandacht besteed aan mitochondriële ziekten, ook wel energiestofwisselingsziekten genoemd.
Wat is voor u het belang van deze week?
Mitochondriële ziekten zijn zeldzame ziekten en het wereldwijd onder de aandacht brengen van deze ziekten is van groot belang zodat patiënten uiteindelijk sneller en gerichter gediagnosticeerd kunnen worden en toekomstige behandelingen eerder bij de patiënt kunnen komen.
Op welke wijze besteedt u aandacht aan deze week?
Khondrion zal zoals ook in eerdere jaren via sociale media aandacht besteden aan mitochondriële ziekten, het belang van onderzoek hiernaar en een update geven van de laatste ontwikkelingen op het gebied van klinische studies.
Wat vindt u van de MITO Estafette waarbij ca. 60 families, die geraakt zijn door de ziekte, in de mitoweek vanuit Noord, Oost, Zuid en West vier estafettehartjes naar Nijmegen brengen?
Dit is een prachtig initiatief waar ik al meermalen bij aanwezig mocht zijn. De verbondenheid tussen de families onderling en die tussen families en ons is hartverwarmend. Persoonlijk geeft dit mij de motivatie om door te gaan met als uiteindelijk doel het stoppen van de ziekten, het aanmerkelijk verbeteren van de kwaliteit van leven van onze patiënten en families en hopelijk het uiteindelijk genezen.
Door Margreet Vogelzang
