Bibi

Voor Bibi komt het medicijn te laat.

Elk jaar op 20 januari kopen Matts (7), Zeger (3) en hun ouders Dennis en Rianne Cobussen een heliumballon en eten ze taart. Speciaal op de geboortedag van hun zus en dochter Bibi. Op 11 februari 2017 overleed zij op tweejarige leeftijd aan de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte.

Na de geboorte van Bibi in 2015 leefden Matts, Dennis en Rianne op een roze wolk.
Slechts acht weken duurde deze onbezorgde vreugde. Toen kreeg Bibi moeite
met slikken, en vielen kleine stuiptrekkingen in haar been op. In het Amsterdams
Medisch Centrum kwamen ze al snel tot de conclusie: epilepsie. Daarnaast waren
er afwijkingen in de witte stof van Bibi’s hersenen gevonden. De kans op ontwikkelingsachterstand en zelfs handicaps was daarmee groot.

“De ontwikkeling van Bibi liep inderdaad achter. Epilepsie en spugen werden een vast
onderdeel van haar leven”, vertelt Dennis. De wolk boven het gezin werd donkerder
toen Bibi enorme huilbuien kreeg. In het VU ziekenhuis bleek na een MRI-scan dat de
hersenbeschadigingen in vier maanden tijd sterk waren toegenomen. De huilbuien waren daar waarschijnlijk het gevolg van. Uit nieuwe onderzoeken bleek dat er een fout
in het RARS2-gen zat. Daarmee werd bevestigd dat Bibi een energiestofwisselingsziekte had, met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie type 6 (PCH type 6). “Dat we wisten waar we mee te maken hadden gaf ons enigszins rust. Je kunt er niks aan veranderen, je kunt geen behandelingen starten maar we wisten nu wel waar het vandaan  kwam. We kregen voor de huilbuien een extra medicijn mee en na een paar weken verbeterde haar situatie gelukkig weer.”

De goede en slechte fases wisselden elkaar af in Bibi haar leventje. “Ze lachte niet vaak maar als ze lachte was dit voor ons een Bibi enorm hoogtepunt, waar we veel energie uit haalden. We waardeerden de fases waarin de ziekte rustig was, de epilepsie even wegbleef en we als gezin uitstapjes konden maken. We hebben geleerd om te genieten van de kleinste dingen die voor zoveel mensen vanzelfsprekend zijn. Als mensen zijn we enorm gegroeid door Bibi.”

Ondanks alle hectiek groeide bij Dennis en Rianne de wens om nog een kindje te krijgen. In september 2016 werd Zeger geboren - helemaal gezond. “Wat waren we
blij en wat hebben we intens genoten van alle ontwikkelingen die hij wel meemaakte, maar het was natuurlijk ook pittig. De zorg voor Bibi en een baby was niet altijd even makkelijk.”

Bibi had intussen een PEG-sonde gekregen. Maar gaandeweg kreeg haar lichaam steeds meer moeite met het verwerken van voeding. “Waar we eerst na lastige fases altijd wel weer een opleving zagen, bleef die dit keer uit. Bibi kreeg steeds meer ongemakken en haar lichaam leek geen enkele voeding meer te accepteren, waardoor ze ook niet kon aansterken. Na maandenlang aan te moeten zien hoe Bibi steeds verder achteruitging moesten we concluderen dat de grens die we eerder hadden getrokken overschreden was. We wilden haar niet laten gaan, maar we konden ook niet toekijken hoe ze nog verder achteruit zou gaan.”

“Ze is uit het oog, maar nooit uit het hart”

Dit gaven ze ook aan bij de kinderarts. Er volgde een moreel beraad waarbij artsen vanuit verschillende disciplines naar Bibi’s situatie keken. De slotsom: ze zagen geen behandelmogelijkheden meer die ervoor konden zorgen dat Bibi zich comfortabeler zou voelen. ‘Helaas’ was euthanasie niet toegestaan, dat kan pas vanaf 12 jaar. Er was maar één optie: stoppen met het uitvoeren van medische handelingen. “Het klinkt gek, maar dit was voor ons een geruststelling. Bibi had het zo ontzettend zwaar, dat we hoopten dat dit geen lang proces voor haar zou worden.”

Er werd gestopt met het toedienen van voeding via de sonde. Bibi kreeg in toenemende mate pijnstilling, met als laatste stap morfine. Vier dagen nadat dit plan in werking was gesteld, overleed Bibi op 11 februari 2017. “Van het één op het andere moment viel er een deken van rust over Bibi heen. Een rust die we haar zo gunden maar die ons ook deed beseffen dat ze vanaf toen echt niet meer bij ons was, intens verdrietig.”

“De weken na haar overlijden konden we weer gewoon met de jongens op stap gaan. Dat voelde heel vreemd en deed ons elke keer beseffen dat dit kwam omdat Bibi niet meer bij ons was. Het heeft even geduurd voordat we ons hier comfortabel bij voelden, maar onze jongens verdienen het om er met ons allebei weer op uit te trekken.” Bibi zal voor altijd onderdeel van het gezin blijven. “We zijn enorm trots op de vechter die ze was, ze brengt een lach op ons gezicht als we terugdenken aan de goede momenten in haar leven en haar mooie gezichtje! Op haar geboortedag kopen we een heliumballon die Matts en Zeger drie weken later op haar sterfdag oplaten. We vinden het mooi om te zien hoe haar broers, als het helder is, samen op zoek gaan naar de mooiste ster. Dat is hun zusje. Ze is uit het oog, maar nooit uit ons hart.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Door Martine van der Linden

het onderzoek steunen ter nagedachtenis aan Bibi? Doneer hier!

Lees hier het volledige verhaal opgeschreven door Dennis, Bibi haar vader:

Bibi door vader Dennis Cobussen

Op 20 januari 2015 konden we ons geluk niet op. Na Matts (2012) was met de geboorte van Bibi ons gezin compleet. De eerste weken konden we heerlijk genieten van ons mooie, kleine meisje. Zoals het hoort waren we lekker aan het genieten van dit grote geluk. Vanaf week 8 begonnen we ons zorgen te maken. Bibi had steeds vaker kleine stuiptrekkingen in haar been en ze kreeg moeite met slikken. Hierdoor ging ze in een snel tempo steeds minder drinken. Ze lachte ook nog niet en ze leek nog niet te volgen met haar ogen. Via de huisarts kwamen we snel op de eerste hulp in het AMC, omdat uitdroging op de loer lag. We waren blij dat het zo serieus werd genomen, maar schrokken ook van het aantal artsen dat zich in het AMC om haar bed heen verzamelden. Via een EEG scan werd het vermoeden van epilepsie bevestigd. Bibi moest in het ziekenhuis blijven want een dag later zou een MRI volgen, daarbij moest Bibi een neussonde krijgen en moest er een behandelplan voor de epilepsie gemaakt worden. De volgende dag kwam het nieuws dat onze wereld op z’n kop zetten. Er waren bij Bibi afwijkingen in de witte stof in haar hersenen gevonden. Wat dit precies voor de toekomst zou betekenen kon nog niet gezegd worden maar we moesten in ieder geval rekening houden met ontwikkelingsachterstanden en misschien ook wel handicaps. We waren compleet verslagen, onze lieve Bibi zou niet opgroeien zoals wij voor ogen hadden. Tegelijkertijd kwamen er ook heel veel vragen naar boven waar nog geen antwoorden op gegeven konden worden.

Bibi moest nog een paar weken in het ziekenhuis blijven omdat de oorzaak van de hersenbeschadigingen onderzocht moest worden. In die weken bleek de epilepsie, ondanks alle medicatie moeilijk te onderdrukken. Epilepsie zou dus waarschijnlijk een onderdeel van haar leven blijven. Ondanks het verdriet ging de knop in die weken al snel bij ons om, de mentale gesteldheid van mensen blijkt enorm rekbaar te zijn. In plaats van denken aan wat er allemaal niet zou zijn, gingen we ons richten op de mogelijkheden die er wel zijn. Grote broer Matts was een enorme krachtbron voor ons, wat waren en zijn we dankbaar dat hij er al die tijd was om ons weer een lach op ons gezicht te bezorgen. Ondertussen gingen de onderzoeken door en bleek dat we rekening moesten houden met een energiestofwisselingsziekte. Tijdens ons 3,5 week durende verblijf in het ziekenhuis waren we al wel tot de conclusie gekomen dat we met een heftige ziekte te maken hadden. Omdat nog niet duidelijk was met welke ziekte we te maken hadden kon er nog niks gezegd worden over hoe Bibi zich zou ontwikkelen. Op de achtergrond liepen de onderzoeken door.

In de periode die volgde werd duidelijk dat Bibi zich niet verder ontwikkelde. Ze bleef volledig afhankelijk van de sondevoeding en epilepsie en spugen waren een vast onderdeel van haar leven geworden. De epilepsie nam steeds andere vormen aan, maar Bibi leek er weinig last van te hebben. Ze kwam gelukkig wel weer aan in gewicht dus dat was positief. We genoten van de goede dagen en als het even kon gingen we lekker op pad naar het bos of gewoon een blokje om langs de speeltuinen. Bibi kon het niet vertellen maar we konden aan haar zien dat ze het fijn vond buiten in haar wagen.

Doordat Bibi moeite had met slikken lagen er snel luchtweginfecties op de loer, dit resulteerde regelmatig in korte ziekenhuisopnames omdat Bibi dan extra zuurstof nodig had. Totdat er een fase aanbrak waarin Bibi enorme huilbuien had waarbij ze niet te troosten was. Elke prikkel leek er 1 teveel en het huilen ging door merg en been. Dit ging weken lang door en hoe sterk we ook om-en-om waren, we werden steeds wanhopiger en verdrietiger. Gelukkig stond er op korte termijn een afspraak bij de kinderarts gepland zodat we dit zouden kunnen bespreken. We maakten voor de zekerheid ook altijd filmpjes zodat we konden laten zien wat er gebeurde, want vaak als je bij een arts zit lijkt alles opeens naar omstandigheden prima te gaan. Dit keer ging het anders, Bibi kreeg bij de controle weer een hele heftige huilbui waarbij wij het ook niet meer droog hielden. De kinderarts zag de impact hiervan en regelde vervolgens een opname omdat ze dit verder wilde uitzoeken.

Helaas was er geen plek in het AMC waardoor Bibi werd overgeplaatst naar het VU. We baalden een beetje dat ze niet in onze vertrouwde omgeving terecht kon, maar uiteindelijk heeft het ons wel verder geholpen. In het VU werd een nieuwe MRI scan gemaakt en daaruit bleek dat de hersenbeschadigingen in 4 maanden tijd heel erg waren toegenomen. De huilbuien waren daar waarschijnlijk een gevolg van. De specialisten uit het VU hebben samen met onze artsen uit het AMC op basis van de MRI en de gegevens die er al waren een nieuw onderzoek ingesteld. Uit dat onderzoek kwam naar voren dat we te maken hadden met een fout in het RARS2 gen. Dit was de bevestiging dat we te maken hadden met een energiestofwisselingsziekte met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie type 6 (PCH type 6). Dat we wisten waar we mee te maken hadden gaf ons enigszins rust. Je kunt er niks aan veranderen, je kunt geen behandelingen starten maar we wisten nu wel waar het vandaan kwam. We kregen voor de huilbuien een extra medicijn mee en na een paar weken verbeterde haar situatie gelukkig weer.

De goede en slechte fases wisselden elkaar af in Bibi haar leventje, ze lachte niet vaak maar als ze lachte was dit voor ons een enorm hoogtepunt waar we veel energie uit haalden. We waardeerden de fases waarin de ziekte rustig was, de epilepsie even wegbleef en we als gezin uitstapjes konden maken. We hebben geleerd om te genieten van de kleinste dingen die voor zoveel mensen vanzelfsprekend zijn. Als mensen zijn we enorm gegroeid door Bibi. Waar we eerst moeilijk konden accepteren dat we rekening moesten houden met een handicap hebben we de grenzen steeds verder opgerekt tot het moment dat we zeiden ‘als we maar zien dat er fases zijn dat Bibi comfortabel is’. En wat waren we trots op Matts, zo jong als hij was hielp hij ons waar hij kon, begreep hij het als we even geen tijd voor hem hadden en was hij de liefste broer die Bibi zich kon wensen.

Ondanks dat Bibi zich niet ontwikkelde groeide ze natuurlijk wel door. Doordat ze geen hoofdbalans had en geen controle over haar lichaam werden we steeds meer afhankelijk van hulpmiddelen. De gewone kinderwagen werd ingeruild voor een aangepaste kinderwagen, er kwam een speciale stoel in de huiskamer zodat Bibi ook met ons aan de eettafel kon zitten, we kregen een speciale autostoel en Bibi ging 2 dagen in de week naar een medische kinderopvang. Al deze dingen waren elke keer weer best confronterend maar het waren hulpmiddelen die wel voor mogelijkheden zorgden.

Ondanks alle hectiek groeide bij ons beiden toch steeds meer de wens om nog een kindje te krijgen. We wilden heel graag nog een broertje of zusje voor Matts en Bibi en omdat we wisten waardoor het foutging met Bibi wisten we ook wat onze kansen waren. 25% was de kans op een kindje die net zo ziek zou zijn, dus 75% dat het niet ziek zou zijn. Best heftig, maar we hebben de gok genomen met de wetenschap dat we de zwangerschap na zo’n 13 weken zouden moeten beëindigen als het kindje ziek bleek te zijn. De zwangerschap kwam er al heel snel achteraan, en na een uitgebreide test bleek dat Matts en Bibi een broertje zouden krijgen die niet PCH zou hebben.

In de tussentijd ging het met Bibi met ups en downs, ze kreeg een PEG sonde zodat ze geen slangetje meer door haar neus hoefde en geen hartjespleisters meer op haar wangetje. We verbleven regelmatig in het ziekenhuis waar we vaak op het begin van de opname heel blij mee waren omdat het dan vaak niet goed ging, maar naarmate zo’n opname langer en langer duurde werden we ook onrustiger en wilden we graag weer naar huis. Dit had overigens niks met het ziekenhuis te maken of de manier waarop iedereen zich inzette, want daar hadden we enorm veel respect voor.

In september 2016 was het zover, Matts en Bibi werden grote broer en zus want Zeger was geboren. Wat waren we blij en wat hebben we intens genoten van alle ontwikkelingen die hij wel meemaakte, maar het was natuurlijk ook pittig. De zorg voor Bibi en een baby was niet altijd even makkelijk, zeker niet omdat Bibi steeds meer moeite kreeg met het verwerken van haar voeding. Het leek alsof haar lichaam steeds meer ging protesteren. Ondertussen liep de voeding bijna 24 uur per dag door op een heel laag tempo, maar wat we ook probeerden het maakte weinig tot geen verschil. Waar we eerst na lastige fases altijd wel weer een opleving zagen, bleef die dit keer uit. Bibi kreeg steeds meer ongemakken en haar lichaam leek geen enkele voeding meer te accepteren waardoor ze ook niet kon aansterken.

Na maandenlang aan te moeten zien hoe Bibi steeds verder achteruitging met alle ongemakken die daarbij kwamen voor haar moesten we concluderen dat de grens die we eerder hadden getrokken overschreden was. Elke prikkel was er 1 teveel, het meest relaxed was ze nog als we haar de hele dag in de zitzak lieten liggen. Maar ook dan ging de epilepsie en het spugen door alsof het de normaalste zaak van de wereld was. Bibi leek niet meer op deze wereld te zijn, ze reageerde nergens meer op en had ondertussen al een half jaar geen lachje meer laten zien. We wilden haar niet laten gaan, maar we konden ook niet toekijken hoe ze nog verder zou aftakelen. Dat heeft ons doen besluiten om contact op te nemen met de kinderarts om aan te geven dat dit geen leven meer was wat we wilden voor Bibi. We hebben zoveel toegegeven op wat we als ‘kwaliteit van leven’ zagen, maar de maat was vol. Dit konden we Bibi niet langer laten doormaken, wetende dat het alleen maar nog slechter zou worden. Het gevolg was dat er een moreel beraad moest komen waarbij vanuit verschillende disciplines naar Bibi haar situatie werd gekeken. Hier kwam unaniem uit naar voren dat de artsen geen behandelmogelijkheden meer zagen die er voor konden zorgen dat Bibi comfortabeler zou worden. Het klinkt gek, maar dit was voor ons een geruststelling. Bibi had het zo zwaar dat we hoopten dat dit geen lang proces zou worden.

‘Helaas’ is euthanasie niet toegestaan, dat kan pas vanaf 12 jaar en daar moet een kindje wilsbekwaam voor zijn. In Bibi haar geval betekende dit dat er maar 1 optie was en dat was stoppen met het uitvoeren van medische handelingen. 1 daarvan was stoppen met toedienen van voeding via de sonde. Bibi at niets via haar mond dus op den duur zou haar lichaam het niet meer gaan redden. Ze zou in toenemende mate pijnstilling krijgen met als laatste stap morfine, daarbij zou ze in slaap gehouden worden zodat zij er zelf niets van zou merken. Voor ons zou deze methode ook vervelender kunnen worden, omdat het tot 2 weken kon duren voordat haar lichaam het zou opgeven. We hadden gehoopt deze beslissing nooit te hoeven nemen, maar we konden gewoon niet anders, we konden niet meer blijven toekijken hoe Bibi steeds meer aan het lijden was. 

Uiteindelijk overleed Bibi op 11 februari 2017, 3 weken na haar 2^de verjaardag en 4 dagen nadat we waren gestopt met voeding geven. Van het één op het andere moment viel er een deken van rust over Bibi heen, een rust die we haar zo gunden maar die ons ook deed beseffen dat ze vanaf toen echt niet meer bij ons was. We zijn enorm trots op de vechter die ze was, ze brengt een lach op ons gezicht als we terugdenken aan de goede momenten in haar leven en haar mooie gezichtje!

De weken na haar overlijden konden we met de jongens weer in de auto stappen en zonder na te denken ergens naartoe gaan, dat voelde heel vreemd en deed ons elke keer weer beseffen dat dat kwam omdat Bibi niet meer bij ons was. Het heeft even geduurd voordat we ons hier comfortabel bij voelden, maar onze jongens verdienden het om er met ons allebei weer op uit te trekken.

Bibi zal voor altijd een onderdeel van ons mooie gezin blijven. Van Sinterklaas krijgt ze altijd een mooie heliumballon die de jongens voor haar oplaten en op haar verjaardag vieren we het leven. Natuurlijk krijgt Bibi ook dan weer een mooie ballon. We vinden het mooi om te zien hoe Matts en Zeger als het helder is samen opzoek gaan naar de mooiste ster en daar hun zusje in zien.

Uit het oog, maar nooit uit ons hart!

LEES MEER Patientverhalen