­

Siem Energy4All

Siem

“Opgeven is geen optie”

Het leven van Thijs en Bianca Derks is een achtbaan sinds ze weten dat hun zoon Siem (8) een energiestofwisselingsziekte heeft. Maar hij blijkt een bikkel, die van opgeven niet weet.

Thijs en Bianca hebben drie kinderen. Siem is de oudste, geboren op 17 maart 2009. "Aanvankelijk leek hij kerngezond", vertelt Bianca. "Hij ontwikkelde zich prima. Toch na een jaar of twee, twee en een half gingen er bij mij wat alarmbelle afn. Hoort Siem wel goed? Na diverse consulten bij het consultatiebureau en huisarts, kregen we te horen dat Siem wel goed hoorde maar niet luisterde. Na tests bij het consultatiebureau en de huisarts luidde de conclusie: ‘Siem hoort goed, maar luistert niet’. Siems broertje Mick was toen net geboren, en Bianca en Thijs moesten hun aandacht beter verdelen. Dat kon inderdaad de reden zijn dat Siem niet luisterde."

Naar aanleiding van het overlijden van een neefje van Siem en Mick was er een erfelijkheidsonderzoek gestart in de familie. Waaruit o.a. bleek dat Bianca ook de DNA fout bij zich droeg. "De artsen gaven aan dat we ons geen zorgen hoefde te maken betreft onze kinderen aangezien ze geen 'verschijnselen' hadden. Waarop ik mijn twijfels betreft Siem zijn gehoor uitsprak. Het advies was om via de huisarts bij het audiologisch centrum een gehoor screening te doen. En wat bleek, Siem had de helft van zijn gehoor verloren (60db). Eenmaal thuis kregen we direct telefoon van kinderarts Saskia Wortmann of we samen met Siem de volgende dag op de poli van het Radboudumc wilden komen. Siem liep haar kamer binnen en ze zag al aan zijn looppatroon dat het foute boel was. Er werden onderzoeken ingezet en 6 weken later kregen we het verschrikkelijke nieuws. Siem had Mitochondriele encefalomyopathie, oftewel een energeiestofwisselingsziekte.

Je wereld staat op zijn kop als je dat hoort. Dit zag er niet goed uit. We werden geïnformeerd maar veel konden ze ook niet zeggen. Vanaf toen zijn we in de achtbaan gestapt en die raast maar door. Inmiddels is Siem helemaal doof. Hij heeft 2 gehoorimplantaten, draagt een bril en rijdt in een elektrische rolstoel voor langere afstanden. Via een Mickeybutton krijgt hij zijn sondevoeding, is de stoelgang heel erg moeilijk en is hij niet zindelijk. Verder zijn ADHD en autisme gediagnosticeerd. Hij heeft veel last van zijn benen, armen en vingers. Toch is Siem vrolijk en ondernemend. Ziek zijn wil hij niet.

Hij gaat 4 ochtenden per week naar de St. Maartensschool (special onderwijs) en rust daar in de ochtend ook een klein uurtje. Woensdag is zijn rustdag en dan logt hij in via e-learning. Na school gaat hij van 14:00 tot 16:00 uur naar bed. Hij is een echte voetballer, Al kan het maar een half uurtje per week: hij zál voetballen. En hij helpt regelmatig mee bij de plaatselijke boer.
De ziekte beperkt hem op vele manieren en van alle kanten. En toch slaat hij zich erdoorheen. Zijn motto is dan ook: opgeven is geen optie!”

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Foto door Bregje van Sleeuwen

LEES MEER Patientverhalen

Doneer voor het medicijnonderzoek!
­