Onzekerheid, veerkracht en hoop
Gwen (7) is een levendig meisje, vol ondeugendheid en met een eigen mening. Door haar energiestofwisselingsziekte ziet haar leven er heel anders uit dan dat van haar leeftijdsgenoten. “Ondanks alle zorgen is er veel plezier en liefde in ons leven”, vertellen haar ouders Mariska en Sander. “Wij blijven zoeken naar antwoorden en mogelijkheden voor haar en proberen alles uit elke dag te halen.”
Het eerste jaar van Gwen haar leven verliep zonder grote problemen, maar al snel merkten haar ouders dat ze niet de ontwikkelingsmijlpalen bereikte die je normaal zou verwachten. Ze kroop niet, stond niet op en begon niet te brabbelen. Toen ze anderhalf jaar was zette ze met hulp van fysiotherapie haar eerste stapjes, maar de vertraging in haar ontwikkeling bleef. Er was meer aan de hand.
Onzekerheid
De zoektocht naar de oorzaak leidde hen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Daar werden ze eindelijk gehoord en zagen ze verschillende specialisten. “Tijdens deze dag werden bloed- en urineonderzoeken gedaan. Na het genetisch onderzoek kregen we de diagnose: Gwen heeft een uiterst zeldzame energiestofwisselingsziekte. De specifieke variant die bij haar werd gevonden is wereldwijd slechts bij acht andere mensen beschreven.Een onverwachte en schokkende uitslag.”
Met deze diagnose, begon een periode van onzekerheid. De artsen konden hen niet vertellen hoe de ziekte zich zou ontwikkelen of welke behandelingen haar konden helpen. Het was lastig inzicht te krijgen in haar ontwikkelingsachterstand en er werden keuzes gemaakt voor school en ondersteuning.
Veerkracht
Op advies van de artsen werd contact gelegd met het Radboudumc, waar het expertisecentrum zit. Hier gaat ze nu jaarlijks naartoe voor controle. Mariska: “Het afgelopen jaar werd er een psychologisch onderzoek gedaan, en kregen we eindelijk duidelijkheid over haar ontwikkelingsleeftijd. Dit gaf ons waardevolle inzichten in haar behoeften en hoe we beter kunnen aansluiten op haar mogelijkheden.”
Inmiddels gaat Gwen naar speciaal onderwijs waar ze ook logopedie en
fysiotherapie krijgt. Ze geniet van haar tijd op school, maar haar energie is beperkt. Ze is snel moe, heeft een lage spierspanning, kampt met autisme en een algehele ontwikkelingsachterstand. “Het begrijpen van haar energieniveau is een cruciale factor in ons dagelijks leven. Thuis hebben we alles aangepast aan haar behoeften. We proberen de dagen voor Gwen goed in te delen, zodat ze niet overbelast raakt. Ook op school krijgt ze haar rustmomenten.”
Gwen heeft zelf nog niet door dat ze ‘anders’ is. Dat is zowel een zegen als een pijnlijke realiteit voor haar ouders. Ze vindt het moeilijk om aansluiting te vinden bij andere kinderen. “Ondanks alle uitdagingen, is er ook veel vreugde”, vervolgt Mariska. “Gwen is een levendig meisje. Ze houdt van spelen met de honden en haar nichtje. Onlangs mochten we samen met haar nichtje een bijzondere dag beleven bij een Disney-event van Make-A-Wish. Dat was een prachtige ervaring.”
Hoop
Omdat de ziekte van Gwen zo zeldzaam is, zetten Mariska en Sander zich in voor Stichting Energy4All, en daarmee het medicijnonderzoek. De vader van Gwen heeft al meerdere keren meegedaan aan de Stofwisseltour, en als gezin hebben ze deelgenomen aan de MITO Estafette. “Voor ons is het niet alleen een kwestie van steun, maar ook van hoop voor de toekomst van Gwen en alle andere kinderen die zijn geraakt door deze akelige ziekte.” Terwijl de toekomst onzeker blijft, is hun toewijding en liefde voor Gwen onmiskenbaar. “Wij zijn vastbesloten om alles uit elke dag te halen, wetende dat zelfs in de moeilijkste tijden, er ruimte is voor vreugde en hoop.”
Door Margreet Vogelzang
Geschreven voor het Energy4All Magazine editie 16 (2025)
