Met een leuke baan, gezellige vrienden en een huis in aantocht, dacht Margreet het te treffen.
In haar familie komt de energiestofwisselingsziekte MELAS voor en ook bij Margreet is de genafwijking gevonden. Echter ondervindt ze er eerst niet veel hinder van. Maar dan slaat in 2024 het noodlot toe en verandert haar leven volledig.
Margreet Verstegen (33) werkte als oefentherapeut met kinderen en had net een nieuwe baan, ook had ze een toezegging voor een leuk huurhuis en prachtige plannen voor de toekomst.
Haar moeder Petra is op 36-jarige leeftijd overleden aan wat later MELAS bleek te zijn en ook haar twee broers en Margreet zelf hebben deze genafwijking. “Ik dacht dat ik er vrij ‘makkelijk’ vanaf kwam”, vertelt Margreet. “Intensief sporten zat er niet in maar ik kon tot 2024 een vrij normaal leven leiden.” Haar broers daarentegen hadden meer problemen door de MELAS. “Toen mijn broer Frank na een beroerte-achtige aanval in het ziekenhuis kwam te liggen werd zijn DNA onderzocht, daar kwam uit dat ook hij MELAS had. Hij kreeg meerdere aanvallen en is er blind door geworden. Daarnaast heeft hij weinig energie en vaak last van absences.”
Broer Jeroen kreeg vanaf zijn achttiende ook meerdere aanvallen en is hierdoor slechtziend geworden. Vader André stond erop dat het DNA van de beide broers met elkaar werd vergeleken; ook Jeroen bleek MELAS te hebben.
“Mijn moeder had geen zichtbeperkingen, wel had ze last van epileptische aanvallen die ze van te voren voelde aankomen. Op een dag voelde ze er weer één aankomen maar het voelde anders dan anders. Ze vroeg mijn vader of hij een ambulance wilde bellen. Ze gaf ons alle drie nog een laatste kus en is toen met de ambulance naar het ziekenhuis vervoerd waar ze overleed.” Een grote schok voor de familie. Gelukkig zijn ze erg hecht.
Vader André stelde alles in het werk om zijn kinderen een zo goed mogelijk leven te laten leiden. Ook haar tante nam een groot deel van de zorg op zich. “We hebben niks gemist in ons leven, behalve een moeder.” Drie jaar geleden overleed haar vader na een lang ziekbed.
“We hebben niet echt geluk met onze gezondheid in de familie, om het maar zacht uit te drukken.” Margreet en haar broers blijven close, ze kwamen wekelijks bij elkaar over de vloer.
Gezellig met elkaar eten of gewoon even een praatje maken.
Zelf was Margreet volop bezig met haar toekomst. “Ik heb een grote kinderwens en ben voor onderzoeken naar het Maastricht UMC geweest om te kijken of ik eventueel een kindje kan krijgen zonder de MELAS over te dragen.”
Deze mooie toekomstplannen kwamen plotseling tot stilstand. Als ze de laatste werkdag voor de zomervakantie ingaat, gaat het mis. Ze voelde zich niet lekker en kreeg een ernstige MELAS aanval. Met spoed werd ze naar het Radboudumc gebracht. Daar werd Margreet op de IC in slaap gehouden.
Haar situatie was zo ernstig dat de artsen vreesden voor haar leven. Gelukkig liep het goed af. Toen ze stabiel was ging ze naar de Sint Maartens kliniek om aan haar herstel te werken.
Eenmaal van de eerste schrik bekomen kreeg Margreet weer een aanval. De artsen stonden met hun handen in het haar, want hoe moesten ze deze aanvallen stoppen? Margreet kwam wederom in kritieke toestand op de IC terecht. Haar hersenen zwollen dusdanig op dat de artsen met spoed moesten ingrijpen. Operatief is een stuk schedel verwijderd, zodat de hersenen de ruimte kregen en er geen verdere schade ontstond. Toen ze weer bij kwam was haar zicht links verdwenen. “Mijn hersenen zijn niet meer volledig beschermd tegen eventuele stoten of botsingen, dus moet ik voor mijn eigen veiligheid een helm dragen.”
Na deze intensieve tijd ging ze wederom naar de revalidatiekliniek, met de hoop haar zicht terug te krijgen en haar spieren aan te sterken. “Ik oefen met de fysiotherapeut zodat ik straks weer zelfstandig kan lopen. Het zijn kleine stukjes maar het gaat gelukkig steeds beter. Het is een hele verandering, van een leven als oefentherapeut ineens zelf de oefeningen moeten doen die ik voorheen aan mijn patiënten voorschreef.”
Ondanks deze enorme tegenslagen in haar leven houdt ze de moed erin. De artsen geven aan dat wanneer alles in een rustiger vaarwater is gekomen, ze weer geopereerd moet worden. Tijdens deze operatie maken ze met een 3D geprint stukje haar schedel weer dicht. “Het is erg spannend om te weten dat ze bij je hersenen bezig zijn, daar wordt toch alles aangestuurd.”
Tot enorme schrik is de rust maar van korte duur. Margreet kreeg voor de derde keer een aanval en is daardoor slechtziend geworden. Ze moet opnieuw het revalidatietraject in en dit keer met extra begeleiding voor haar visuele beperking. Ze doet er alles aan om te herstellen. “Naast therapie lig ik veel te rusten, dat is het enige wat ik kan doen om mijn herstel te bevorderen, want herstellen kost enorm veel energie.”
Margreet gaat er dapper voor om weer zo goed mogelijk te herstellen. De aanvallen maken haar en haar toekomst erg onzeker, toch gaat ze ervoor om er het beste van te maken.
Geschreven door Wietske Meijer
Dit is een artikel uit de 16e editie van het Energy4All Magazine, een jaarlijks magazine dat wordt gemaakt door vrijwilligers van Stichting Energy4All. Meer informatie is te vinden op www.energy4all.nl
