­

Energiestofwisselingsziekten zijn van de buitenkant niet altijd zichtbaar. Het extreme energietekort is alleen al heel heftig en dan komen er nog veel meer klachten bij kijken. Hier een klein inkijkje in het leven van verschillende patiënten die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte moeten leven. Echte bikkels. Ook delen ouders die hun kind hebben verloren hun verhaal.

Energy4All Jenske 1

Jenske

“Ze zou waarschijnlijk haar eerste verjaardag niet eens halen.”

Drie maanden oud was Jenske van de Ven uit Rosmalen toen haar ouders voor het eerst merkten dat er iets met haar aan de hand was. Op een avond, tijdens het verschonen, begon ze te schokken. Ouders Gert-Jan en Saskia vertellen over hun dochter.

 
 
Energy4All Milan 1

Milan

“Ik wil van de moeheid af”

Femke en Jeroen werden in 2011 trotse ouders van hun tweeling Milan en Yuna (5). Gek genoeg ontwikkelde Milan zich anders als zijn zusje Yuna, zo had hij een wankel loopje waardoor hij veel viel en als hij ziek was duurde dat veel langer en was het heftiger. Hij bleek een energiestofwisselingsziekte te hebben.

 
 
Energy4All Zoe familiefoto

Zoe*

“Voor Zoë komt het medicijn te laat.”

Nog geen maand oud was Zoë toen ze overleed aan een energiestofwisselingsziekte. Haar ouders, Carlo en Debbie, en broer Finn (3), zijn er nog dagelijks mee bezig.

 
 
 
Energy4All Liz 2

Liz

“De tijd met Liz is zo kostbaar”

Na een zwangerschap van 42 weken werd Sanne moeder van Liz. “De kinderarts onderzocht haar en wilde haar ter observatie opnemen”, vertelt Sanne. Na verschillende onderzoeken werd verteld dat ze een energiestofwisselingsziekte heeft. Liz zou meervoudig gehandicapt zijn, niet oud worden en nooit kunnen lopen en praten. Ik kon alleen nog maar huilen."

 
 
 
Energy4All Teun

Teun

Teun en zijn hulphond Joep zijn dikke maatjes geworden”

Teun is vaak ziek en erg moe, maar een echte doorzetter. Daardoor gaat hij al snel over zijn grenzen, wat nou juist niet de bedoeling is. “Dit begrijpt de buitenwereld niet altijd goed. Ze denken dat hij heel veel kan, maar thuis is hij zo moe dat hij alleen maar kan liggen en veel pijn heeft. Gelukkig krijgt hij veel steun van zijn hulphond Joep.

 
 
 
Energy4All Lola 2

Lola

“Afschuwelijk is het om haar zo te zien lijden”

Lola haar beperkte energie bepaalt vooral wat er wel of niet kan. Hoewel ze lang niet alles kan doen wat ze zou willen, geniet ze altijd enorm van wat er wél kan, en accepteert ze dat ze haar energie goed moet verdelen. Hoe lastig dat soms ook is. Samen met haar ouders en therapiehond Bobbie maakt ze er het beste van.

 
 
 
Energy4All JochemBartels 1

Jochem Bartels

“Op Curaçao knapt Jochem weer helemaal op”

Jochem stond in het eerste Energy4All Magazine, 8 jaar later kijken we hoe het met hem gaat. Ligt hij nog steeds zo vaak in het ziekenhuis? En zou hij nog steeds naar school gaan?

 
 
 
Raily 031

Raily

“Van de buitenkant is amper te zien dat hij ziek is”

De energiestofwisselingsziekte van Raily heeft enorm veel impact op zijn eigen leven en het leven van zijn familie. Moeder Elles: “Twee tot drie keer per week verdwijnt hij compleet van deze wereld”.

 

 

Neia 1

Neia

“Neia geniet zoveel ze kan”

Neia is vrolijk, lief, zorgzaam en een enorme doorzetter. Ze spendeert haar tijd graag op school en met haar vriendinnen. De dagen waarop ze zich goed voelt, zijn voor haar dan ook goud waard. Maar er zijn dagen waarop ze erg ziek is en veel pijn heeft door haar energiestofwisselingsziekte. Een grote frustratie voor iemand die zó graag mee wil doen met de rest. Maar ze geeft zich niet zomaar over aan haar ziekte.

 

 

Mees1

Mees*

“Voor Mees is het medicijn te laat”
 
Mees had een energiestofwisselingsziekte. “Toen de arts begon over de ernst van de ziekte, over een levensduur van misschien nog een jaar, voelde ik de aarde onder me wegzakken”, vertelt vader Hans. Gelukkig was Mees altijd vrolijk en hield hij erg van gezelligheid. Mees is op 5-jarige leeftijd overleden.
 

 

MaxJip

Max & Jip

“Nee het gaat niet goed, we gaan er goed mee om.”
 

Broers Max en Jip gaan na een jeugd vol ziekenhuisbezoeken tegenwoordig zelfstandig naar school en brengen hun tijd door met vrienden. Toch blijft de ziekte hun levensvrijheid beperken. Eén ding overwint de ziekte echter niet: het gevoel gelukkig te zijn.

 

 

FamilieMasselink3

Familie Masselink

“Het leven van Sverre heeft ontzettend veel zin.”
 

De energiestofwisselingsziekte van Sverre heeft veel invloed op de dagelijkse gang van zaken binnen de familie Masselink. Plannen maken kan, maar alles onder voorbehoud. Sverre beïnvloedt het leven van zus Juliet en zijn ouders Peter en Sandra echter ook in heel positieve zin. “We hebben veel aan hem te danken.”

 

 

Hinde

Hinde

“Ik hoop dat we nog veel tijd hebben samen”

Hinde is vrolijk, wil van alles en is erg onderzoekend, zoals ieder ander kind van die leeftijd. Met als pijnlijk verschil dat Hinde een energiestofwisselingsziekte heeft. Haar moeder Feline vertelt over hun leven.

 

 

SaskiaHeffener

Saskia Heffener

“Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk”

Saskia Heffener (33) woont in Nijmegen en studeerde Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. Zij heeft al vanaf haar geboorte klachten. De erfelijke ziekte heeft ook haar moeder, zussen en neefjes aangedaan. Ondanks haar beperkingen doet zij vrijwilligerswerk en hoopt ze nog eens wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen.

 
­