­

Zoey Energy4All

Zoey

“Onze dappere Zoëy maakt ons leven compleet”

Zoëy Duivenkate is geboren in 2013. In haar eerste jaren kreeg ze te maken met allerlei onverklaarbare klachten. Na een lange zoektocht, en met veel doorzettingsvermogen, kregen haar ouders 3 ½ jaar later de diagnose: een energiestofwisselingsziekte.

“Vanaf haar geboorte had Zoëy veel moeite met de voeding en ze spuugde veel. Ze huilde 24 uur per dag, dat was echt een nachtmerrie”, vertelt moeder Cynthia. Uit bloedonderzoek bleek dat Zoëy astma heeft en een notenallergie. De voeding werd aangepast en het ging iets beter. Zoëy ontwikkelde zich als een meisje met een sterke eigen wil. Toen ze leerde zitten, staan en lopen, viel ze steeds vaker zonder enige reden om. Ook sprak ze nog helemaal niet toen ze twee jaar oud  was. “Dit frustreerde haar enorm. Wij hadden het gevoel dat ze ons niet hoorde, en maakten een afspraak bij de huisarts en het consultatiebureau. Hier werden we niet serieus genomen en werden neergezet als overbezorgde ouders. Dat voelde niet goed.”

Op de peuterspeelzaal ontwikkelde ze zich niet als gehoopt en na veel getouwtrek kregen haar ouders eindelijk een verwijsbrief. In februari 2016 volgde een gehooronderzoek. “Hieruit bleek dat Zoëy ernstig gehoorverlies had. Vol goede moed gingen wij het traject in voor slechthorende kinderen en kreeg ze haar hoortoestel. Ze leek hier baat bij te hebben en de frustraties werden minder.”
Een paar maanden later kon ze terecht op een peuterspeelzaal voor slechthorende kinderen. Hier kreeg zij ook logopedische begeleiding en ze leerde gebarentaal. In het begin leek het beter met Zoëy te gaan, maar ze was steeds heel snel moe. “We waren erg bezorgd. De gehooronderzoeken die volgden waren zeer wisselend, van ernstig slechthorend tot zeer goed horend. Niemand kon dit verklaren. Na een goed
gesprek heeft de audioloog ons aangemeld voor een multidisciplinair overleg, bestaande uit een audioloog, kno-arts, klinisch geneticus, kinderarts en kinderneuroloog.”

Na onderzoeken kwam er niet direct een duidelijke oorzaak naar boven. De uitslag van het DNA onderzoek kwam pas na zes maanden. “De klinisch geneticus meldde ons dat er iets onverwachts naar voren was gekomen: een energiestofwisselingsziekte. Voor het vervolg kregen we een doorverwijzing naar het Radboudumc, omdat het VU onvoldoende deskundig is op dit gebied. Beduusd en geschrokken gingen wij naar huis.

Eindelijk was het zover, in februari 2017 hadden we een afspraak in het Radboudumc. Vol spanning kregen we de officiële diagnose en uitleg. Zoëy lijdt aan een energiestofwisselingsziekte, het OPA 1-gen. Dit gen heeft voornamelijk betrekking op de oogzenuw maar in de variant die Zoëy heeft, verklaart het ook haar andere klachten zoals slechthorendheid, vallen, extreme vermoeidheid en het spugen. In de loop der tijd kunnen meer klachten ontstaan. Het was echt schrikken dat we deze ernstige diagnose kregen, maar het luchtte ook op. We hadden nu een verklaring. We maakten nieuwe afspraken in het Radboudumc voor een multidisciplinair overleg, controles en revalidatie. Er werd goed met ons meegedacht.”

Eenmaal thuis begon de verwerking van de diagnose. Er was nog steeds opluchting, maar ook verdriet. “Zo’n ernstige ziekte hadden we nooit verwacht. Ondanks het onvoorspelbare verloop van de ziekte genieten we samen. Onze dappere Zoëy maakt ons leven compleet.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Geschreven door Margreet Vogelzang
Foto door de opa van Zoëy

LEES MEER Patientverhalen

Doneer voor het medicijnonderzoek!
­