­

Torre Energy4All

Torre

“Soms is genieten ongelofelijk moeilijk”

Torre heeft een energiestofwisselingsziekte. Hij is een ontzettend lief en vrolijk mannetje. Hij houdt heel erg van knuffelen. Het is een kleine charmeur die met zijn lieve koppie en zijn stralende ogen iedereen om zijn vinger windt. Waar Torre ook komt, iedereen is gek op hem. Maar de ziekte heeft wel grote invloed op het gezin. Zijn ouders vertellen met liefde over Torre.

"Wij, Andy en Anouk, zijn de trotse ouders van Torre. Hij heeft een grote zus Senna zij is 9 jaar. In september 2017 heeft Torre een klein broertje gekregen Vigo.

Toen Torre 5 weken was is hij geopereerd aan een liesbreuk, een paar weken later kreeg hij een borstontsteking. Hij had dus niet een hele fijne start. Wij hebben heel lang gedacht dat zijn ontwikkeling mede hierdoor wat achter liep. Ik (zijn moeder) was volgens mijn moeder een hele luie baby. Ik ging heel laat rollen, lopen en praten. Mede hierdoor dachten wij; Het komt wel goed! Geef hem de tijd, kinderen moeten in deze tijd van alles.

Vanuit het consultatiebureau kregen wij het advies om te starten met fysiotherapie. Op een gegeven moment vond de fysiotherapeute dat ze niet genoeg vooruitgang boekte en adviseerde ons om naar de kinderarts te gaan. In het streekziekenhuis kwamen ze er na diverse onderzoeken niet achter wat er met Torre aan de hand was. Dat er iets mis was werd al wel duidelijk en er werd al gesproken over een stofwisselingsziekte. We werden doorverwezen naar het AMC. Ook daar moest Torre weer veel onderzoeken ondergaan waaronder ook een opname van 3 dagen waarin ze onder andere een ruggenmergpunctie, een huidbiopt, een foto van zijn hand en diverse bloedafnamen hebben gedaan. De definitieve diagnose kregen we toen Torre 1,5 jaar was. Het was een paar dagen voor kerst toen we in het AMC moesten komen en de Metabole arts samen met een kinderneuroloog de definitieve diagnose gaven en ons ook vertelde dat Torre een beperkte levensverwachting heeft. Onze wereld stortte in. Ons kleine, lieve, mooie mannetje, waarom moest hem dit overkomen. De Neuroloog vertelde ook dat hij al beschadigingen in zijn hersen en hersenstam had. Deze periode van onzekerheid was een van de moeilijkste periodes uit ons leven.

Torre zijn leven
Torre is heel snel moe. Zijn zicht is beperkt. Hij heeft te weinig energie/kracht om te kunnen eten. Hij is volledig afhankelijk van sondevoeding. Torre heeft door de ziekte een lage spierspanning waardoor hij niet kan lopen/kruipen. Door de beschadigingen in zijn hersenen kan Torre niet praten.

Torre gaat sinds hij 4,5 jaar is naar Heliomare onderwijs. Hij heeft het daar ontzettend naar zijn zin. Hij krijgt onder schooltijd al zijn therapieën. (Logopedie, fysiotherapie, hydrotherapie) De fysiotherapeuten judoën ook met hem. Dat vindt hij geweldig! Lekker stoeien en rollebollen met en over andere kinderen heen. Hoe wilder, hoe leuker!

Gelukkig hebben we een groot netwerk met
lieve mensen die altijd voor ons klaar staan!

Vijf dagen in de week gaat Torre naar Heliomare. Op maandag komt er iemand bij ons thuis om met Torre te spelen/wandelen en hem naar bed te brengen. Op zaterdag komt de fysiotherapeut van Heliomare bij ons thuis om Torre uit bed te halen, in bad te doen en vervolgens nog iets leuks met hem te gaan doen. Wij kunnen dan met Senna mee naar hockey of iets anders leuks doen wat met Torre erbij niet mogelijk is. Ongeveer 1 keer in de 6 weken logeert Torre een weekend bij zijn oom en tante. Tijdens dit weekend wordt hij enorm verwend. Zowel Torre als zijn oom en tante genieten erg van deze weekenden. Voor ons is het heel fijn om de zorg even uit handen te kunnen geven. Wat is er mooier dan dat dat in zo’n vertrouwde situatie kan!? Daar zijn wij heel dankbaar voor!

Torre is volledig rolstoelafhankelijk. We hebben een grotere auto gekocht om de rolstoel mee te kunnen nemen. Torre heeft een statafel, een trippelstoel en we hebben sinds kort een rolstoelfiets. Die laatste geeft zo’n stuk vrijheid! We kunnen er als gezin op uit zonder altijd maar de auto te hoeven pakken.

Moeilijke momenten
Elke dag met Torre is een feestje. Hij is altijd vrolijk, heel erg gek op de mensen om hem heen. Maar de ziekte van Torre heeft een grote invloed op ons gezin. Senna weet dat ze op een dag haar broertje zal gaan verliezen. Wij hadden Senna graag een onbezorgde jeugd gegund. Maar een jongetje met een energiestofwisselingsziekte in je gezin zorgt voor heel veel zorgen en dat krijgt Senna natuurlijk ook mee. Daarnaast zijn er ook dingen die wij als gezin niet kunnen of niet zo makkelijk kunnen. Torre slaapt vaak ’s middags waardoor een dagje weg lastig is, of op zondagmiddag spontaan even uitwaaien op het strand met elkaar is met een rolstoel niet ideaal.

Het moeilijkste moment was dat we te horen kregen dat Torre een zeer ernstige vorm van energiestofwisselingsziekte heeft en een zeer beperkte levensverwachting heeft. Dat is je grootste nachtmerrie; weten dat er een dag komt dat je kind gaat verliezen. We proberen daar niet te veel bij stil te staan en te genieten van alle momenten die we met hem mogen beleven. Maar dat is soms wel ongelooflijk moeilijk. Het moment dat Torre er niet meer zal zijn komt elke dag dichterbij. Leven met de onzekerheid wat de toekomst ons gaat brengen is zo ontzettend zwaar. Niemand kan ons vertellen hoe de ziekte zal verlopen en wat ons allemaal nog te wachten staat.

Stichting Energy4All
Wij steunen Energy4All omdat wij het heel belangrijk vinden dat er in de toekomst een medicijn komt die deze rotziekte kan genezen. In 2014 hebben we met vrienden en familie meegedaan met een hardloopevenement en heel veel geld opgehaald, bijna € 8.000,-. Heel graag zouden we een keer meedoen aan Forza4Energy4All maar op dit moment kunnen we nog niet de tijd en energie vinden om hiervoor goed te trainen.

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Foto door Fotostudio Manja

LEES MEER Patientverhalen

­