­

SaskiaHeffener

“Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk”

Saskia Heffener (33) woont in Nijmegen en studeerde Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. Zij heeft al vanaf haar geboorte klachten. Ondanks de beperkingen doet zij veel vrijwilligerswerk en hoopt ze nog wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen. Ze vertelt haar verhaal.

“Toen ik zo’n 3 maanden oud was viel op dat ik achter liep in mijn ontwikkeling. Pas met 3,5 jaar ben ik uiteindelijk wel stukjes gaan lopen, wat heeft geduurd tot de pubertijd. Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk. Toch voelde dit nog niet echt als een beperking omdat ik in dezelfde tijd mijn eerste aangepaste auto kreeg en mij rollend prima kon redden. Gelukkig heb ik hierdoor een redelijk normale studententijd gehad; met veel leuke dingen, maar door de vermoeidheid wel de nodige studievertraging opgelopen. Mijn situatie veranderde zo’n zeven jaar geleden; door mijn toegenomen spierzwakte kon ik steeds minder zelf en ging mijn longfunctie hard achteruit. Dit resulteerde in afhankelijkheid van anderen en een beademingsapparaat, zowel ’s nachts als overdag. Een lastige periode volgde waarin ik niet meer zo goed wist wat ik nog kon, maar des te beter wat ik wilde. Helaas gaat dat niet altijd samen…

Gedurende mijn leven zijn meerdere diagnoses voorbij gekomen. Ik heb namelijk ook een bindweefselafwijking en mijn neuroloog was er van overtuigd dat ik maar één aandoening kon hebben. Toen ik door mijn studie in staat was wetenschappelijke artikelen te lezen kwam ik er al snel achter dat een bindweefselafwijking nooit mijn klachten kon veroorzaken. Ongeveer een jaar later werden bij het vak biochemie de mitochondriën behandeld. Ik dacht meteen: daar is bij mij iets mee mis! Ik kon ineens al mijn klachten verklaren, nou ja, op die paar bindweefselprobleempjes na dan. Mijn neuroloog dacht hier echter anders over, omdat ‘we van één aandoening uit moeten gaan’. Jaren later, toen mijn jongste neefje gediagnostiseerd werd met mitochondriële myopathie, wist ik dat ik inderdaad gelijk had gehad. Helaas was een spierbiopt, een stukje spierweefsel afnemen voor onderzoek om de diagnose te bevestigen, er toen niet meer bij; ik had inmiddels te weinig spierweefsel om een goed biopt te kunnen nemen. De uitslag van het spierweefsels was daardoor niet volledig, maar wel overeenkomstig met die van mijn neefje.

“Onze energiestofwisselingsziekte lijkt in elke generatie erger te worden.”

In mijn familie zijn naast mijn neefje ook mijn moeder, zussen en andere neefjes aangedaan. Onze energiestofwisselingsziekte lijkt in elke generatie erger te worden. Dit is een zware last in onze familie. Helaas is de DNA-fout die het veroorzaakt nog niet gevonden. Wel is via een nieuwe techniek, waarbij naar alle genen gekeken wordt, ontdekt dat ik ook het syndroom van Marfan (een aandoening van het bindweefsel) heb. Ik bleek dus wel twee aandoeningen te hebben.

Ondanks mijn enorme beperkingen vind ik de vermoeidheid het allerergst. Dat belemmert mij verreweg het meest in het dagelijks leven. Ik zou heel graag wetenschappelijk onderzoek willen doen, maar ik kan natuurlijk niet fulltime werken, iets wat wel gebruikelijk is in die wereld. Met dit laatste kan ik heel moeilijk omgaan, omdat onderzoek doen echt mijn passie is. Ik kan dit dan ook niet opgeven en hoop nog steeds dat iemand een ‘mito-proof’ onderzoeksplek voor mij creëert!”

Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016).

LEES MEER Patientverhalen

Stop energiestofwisselingsziekten. Kom in actie!
 
­